Wat zijn de verschillende vormen van de ziekte van Pompe?
De ziekte van Pompe kan er voor elke patiënt anders uitzien. Sommige symptomen komen vaak voor, terwijl andere meer persoonlijk zijn. De symptomen verschillen sterk en zijn niet altijd meteen duidelijk.
Twee vormen
De ziekte van Pompe heeft twee hoofdcategorieën:
- De infantiele vorm (IOPD: Infantile-Onset Pompe Disease): Dit is een ernstige en zeldzamere vorm van de ziekte, die bij baby's begint en het hart aantast. Bij deze vorm is de activiteit van de enzymen bijna nul, minder dan 1 procent van normaal.
- De late vorm (LOPD: Late-Onset Pompe Disease): Deze vorm kan bij jonge kinderen en volwassenen voorkomen, maar veroorzaakt meestal geen hartproblemen. De enzymactiviteit is hier hoger, maar nog steeds niet meer dan 30 procent van normaal.
Het verschil in ernst tussen de infantiele en late vorm ligt aan hoe actief het enzym is.
Het belang van de familie
Ieder van ons krijgt van zijn ouders twee kopieën van elk gen: de ene kopie van de moeder en de andere van de vader. Het is de combinatie van de twee voor het GAA-gen gekregen kopieën die zal bepalen of iemand getroffen wordt door de ziekte van Pompe of niet:
-cropped-low-res.jpg/jcr:content.jpg)
De late vorm van de ziekte kan zowel bij kinderen als volwassenen voorkomen.
De infantiele vorm is het ernstigst en tast ook het hart aan.
Referentie:
Taverna S, Cammarata G, Colomba P, Sciarrino S, Zizzo C, Francofonte D, Zora M, Scalia S, Brando C, Curto AL, Marsana EM, Olivieri R, Vitale S, Duro G. Pompe disease: pathogenesis, molecular genetics and diagnosis. Aging (Albany NY). 2020 Aug 3;12(15):15856-15874. doi: 10.18632/aging.103794. Epub 2020 Aug 3. PMID: 32745073; PMCID: PMC7467391. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7467391/