Bij de ziekte van Fabry is er sprake van een zeldzame genetisch afwijking die schade veroorzaakt aan je hart, nieren, bloedvaten, huid en het zenuwstelsel. Ontdek hier meer over de oorzaak, kenmerken, vaststelling en beschikbare behandelingen voor deze aandoening.
Ziekte van Fabry
De ziekte van Fabry is een erfelijke aandoening die zowel mannen als vrouwen kan treffen. Het is een lysosomale stapelingsziekte, wat betekent dat bepaalde stoffen zich ophopen in de cellen.
Veelvoorkomende symptomen zijn algemene vermoeidheid, huiduitslag, moeite met inspanning, problemen met warmte en kou, weinig zweten, buikpijn, een brandend gevoel in de handen en voeten, gehoorverlies, oorsuizen en ophoping op het hoornvlies.
Hoewel de ziekte van Fabry zeldzaam is en er meestal geen volledige genezing mogelijk is, zijn er behandelingen die kunnen helpen. Deze behandelingen kunnen zorgen dat de ziekte minder snel erger wordt en de symptomen verminderen.
Hoe vaak komt de ziekte van Fabry voor?
De ziekte van Fabry komt voor bij ongeveer 1 op de 40.0001 pasgeborenen per jaar. Dit aantal kan hoger zijn dan het werkelijke aantal. Zowel mannen als vrouwen kunnen de ziekte krijgen en doorgeven aan hun kinderen.
De ziekte verloopt bij elke patiënt anders. Bij sommigen zijn de symptomen mild en komen ze pas later aan het licht, terwijl anderen al op jonge leeftijd duidelijk last hebben van de ziekte.
Johannes Fabry en William Anderson
De ziekte van Fabry is een zeldzame erfelijke aandoening die je van je ouders kunt krijgen. Twee artsen, dr. William Anderson uit Engeland en dr. Johannes Fabry uit Duitsland, beschrijven de ziekte voor het eerst in 1898. Soms noemen mensen het daarom de ziekte van ‘Anderson-Fabry’.
Referentie:
1. Biegstraaten M et al. Recommendations for initiation and cessation of enzyme replacement therapy in patients with Fabry disease: the European Fabry Working Group consensus document. Orphanet J Rare Dis. 2015 Mar 27;10:36.