Wat is de ziekte van Pompe?

De ziekte van Pompe ontstaat doordat een specifiek enzym niet goed wordt aangemaakt of niet goed werkt.

Enzymen zijn eiwitten die helpen bij het opbouwen en afbreken van stoffen in onze cellen. Afvalstoffen van de cel worden in de lysosomen afgebroken. Speciale enzymen in de lysosomen snijden grote moleculen daar in kleine stukjes, die daarna worden verwijderd of hergebruikt.

Normale cel: geen stapeling van glycogeen in de lysosomen

Bij de ziekte van Pompe is er een tekort of een probleem met het enzym alfa-glucosidase, ook wel GAA genoemd. Dit enzym is verantwoordelijk voor het afbreken van glycogeen, een soort complexe suiker.

Zieke cel overstelpt met glycogeen

Glycogeen wordt daardoor niet afgebroken en hoopt zich op in de lysosomen van de cellen

De ophoping van glycogeen verstoort de werking van de cellen. Vooral spiercellen worden hierdoor getroffen. Daarom is de ziekte van Pompe een neuromusculaire aandoening of myopathie.

Lees hier meer over de cel en het lysosoom

De ophoping van glycogeen kan verschillende symptomen van de ziekte van Pompe veroorzaken, zoals:

Ademhalingsproblemen
Spier- en gewrichtsproblemen
Problemen met eten en spijsvertering

Bij de ernstige infantiele vorm komen deze symptomen voor:

Extreme spierzwakte
Ademhalingsproblemen
Hartproblemen
Moeilijkheden met eten en spijsverteringsproblemen
Grote groeiachterstand

Referentie:

¹Taverna S, Cammarata G, Colomba P, Sciarrino S, Zizzo C, Francofonte D, Zora M, Scalia S, Brando C, Curto AL, Marsana EM, Olivieri R, Vitale S, Duro G. Pompe disease: pathogenesis, molecular genetics and diagnosis. Aging (Albany NY). 2020 Aug 3;12(15):15856-15874. doi: 10.18632/aging.103794. Epub 2020 Aug 3. PMID: 32745073; PMCID: PMC7467391. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7467391/