Hoe wordt de ziekte van Pompe gediagnosticeerd?
Het kan lastig zijn om de ziekte van Pompe te diagnosticeren omdat:
- Het een zeldzame ziekte is, waardoor artsen er misschien niet meteen aan denken.
- De ziekte veel verschillende delen van het lichaam kan aantasten, waardoor de symptomen per persoon verschillen.
- De symptomen lijken op die van andere, meer voorkomende ziekten.
Daarom kan het maanden of zelfs jaren duren voordat de ziekte van Pompe wordt ontdekt. Artsen sluiten eerst de meer voorkomende ziekten uit voordat ze aan zeldzamere aandoeningen denken zoals de ziekte van Pompe.
De late vormen van de ziekte van Pompe (bij kinderen en volwassenen) kunnen lijken op andere vormen van spierziekten. De ademhalingsproblemen die bij Pompe voorkomen helpen artsen om andere spierziekten uit te sluiten.
Welke tests?
Er zijn twee soorten tests die gebruikt worden:
- Tests die aanwijzingen geven voor de ziekte. Deze tests geven geen directe diagnose, maar kunnen, samen met andere symptomen de arts in de richting van de ziekte van Pompe wijzen.
- Tests die specifiek zijn ontworpen om de ziekte van Pompe te diagnosticeren. De arts vermoedt al de ziekte van Pompe en gebruikt deze tests om dit vermoeden te bevestigen of uit te sluiten.
Tests die op de ziekte van Pompe kunnen wijzen
Spierbiopsie
Bij een spierbiopsie wordt onder verdoving een klein stukje spier weggehaald om te onderzoeken. Dit kan tekenen van de ziekte van Pompe opsporen. Hoewel deze test niet specifiek is voor Pompe, wordt hij vaak gebruikt om spierziekten te ontdekken.
Hoe gaat het met de ademhaling?
Bij beide vormen van de ziekte van Pompe worden ademhalingsproblemen beoordeeld door:
- Het testen van de longfunctie om te zien hoe goed je longen werken.
- Polysomnografie, een onderzoek dat slaapstoornissen zoals apneu opspoort.
Aanvullende onderzoeken
Afhankelijk van de vorm van de ziekte kunnen er extra onderzoeken worden gedaan.
Bij de infantiele vorm:
- Röntgenfoto van de borst om te kijken of het hart vergroot is.
- Elektrocardiogram (ECG) om de hartslag te meten via elektroden op de polsen.
- Echocardiogram om met geluidsgolven de structuur van het hart te bekijken en eventuele problemen op te sporen.
Bij de late vorm:
- Elektromyogram (EMG) of MRI om te zien hoe de spieren zijn aangetast.
- Bloedonderzoek om het gehalte aan spierenzymen (zoals CK, creatinekinase) en leverenzymen te meten. Dit is niet specifiek voor de ziekte van Pompe.
- Hartonderzoeken om de hartfunctie te controleren.
Specifieke tests voor de diagnose van de ziekte van Pompe
Enzymtest
De ziekte van Pompe kan worden vastgesteld met een eenvoudige bloedtest, waarmee de activiteit van het enzym zure alfa-glucosidase (GAA) wordt onderzocht. Dat enzym werkt bij deze ziekte niet goed. Bij de infantiele vorm is de enzymactiviteit bijna nul (minder dan 1 procent van de normale activiteit). Bij de late vorm is er meer activiteit, maar niet meer dan 30 procent van wat normaal is.
Genetische test
Als de enzymactiviteit te laag is, kan een genetische test worden gedaan om de diagnose te bevestigen. Deze test spoort de specifieke mutatie op in het GAA-gen, dat verantwoordelijk is voor de ziekte van Pompe.
Een genetische test kan ook worden gebruikt om:
- te bepalen of de partner van iemand met Pompe drager is van de mutatie, bijvoorbeeld als er een kinderwens is;
- te zien of broers en zussen van iemand met de ziekte ook de ziekte hebben.
Huidbiopsie
Een huidbiopsie wordt gedaan om de uitslag van een bloedtest te bevestigen. Hierbij wordt onder plaatselijke verdoving een klein stukje huid weggenomen. De huidcellen (fibroblasten) worden vervolgens in een laboratorium gekweekt. Na 4 tot 6 weken wordt de enzymactiviteit van deze gekweekte cellen gemeten.
Het belang van familieonderzoek
Als iemand de diagnose van de ziekte van Pompe krijgt, is het belangrijk om ook broers en zussen te testen, zelfs als ze geen symptomen hebben. Dit helpt vast te stellen of zij de ziekte hebben of drager zijn. Vroege diagnose en familieonderzoek zijn belangrijk, omdat andere familieleden mogelijk ook behandeling nodig hebben om de ziekte te vertragen. Een simpele bloedtest en een paar gezondheidsvragen zijn genoeg voor deze screening.