Is er een behandeling voor de ziekte van Gaucher?
Voor de ziekte van Gaucher type 1 en type 3 bestaan er specifieke behandelingen. Helaas hebben deze geen effect op de neurologische symptomen van type 3 en is er nog geen behandeling voor type 2.
Er zijn twee soorten behandelingen:
- Substraatreductietherapie (SRT): Deze behandeling vermindert de hoeveelheid glucosylceramide in de cellen.
- Enzymvervangingstherapie (ERT): Deze therapie vervangt het ontbrekende enzym om de afbraak van glucosylceramide te verbeteren.
Het is belangrijk om deze behandelingen zo vroeg mogelijk te starten voor de beste resultaten.1 Naast deze specifieke behandelingen kunnen ook andere therapieën helpen om de symptomen te verlichten.
Orale behandeling (substraatreductie)
Bij deze behandeling krijg je capsules die je oraal inneemt.
Substraatreductietherapie (SRT) is een behandeling voor volwassenen. Het vermindert de productie van glucosylceramide (GL-1) in de cellen. Door minder GL-1 aan te maken, kan je lichaam het beter afbreken en voorkomt het dat het zich ophoopt in de cellen.
Behandeling via infusie (enzymvervanging)
Deze behandeling krijg je om de twee weken, meestal levenslang. Je krijgt de infusie meestal in het ziekenhuis, maar als het goed gaat en je de infusies goed verdraagt, is het mogelijk dat je ze thuis krijgt.
Enzymvervangende therapie (ERT) houdt in dat je via een infuus het ontbrekende enzym zure glucocerebrosidase krijgt. Dit vervangende enzym helpt om het opgehoopte glucosylceramide (GL-1) in de cellen af te breken, zodat de cellen beter werken. Helaas kan deze behandeling de hersencellen niet bereiken, dus het heeft geen effect op de neurologische symptomen van de ziekte van Gaucher.
De behandeling
In Nederland regelt het Amsterdam Universitair Medisch Centrum de behandeling van de ziekte van Gaucher. Je wordt je hele leven lang gevolgd door een team van verschillende specialisten. Dit team bestaat uit:
- Hematologen voor bloed- en beenmergaandoeningen
- Kinderartsen voor kinderen
- Orthopedisch chirurgen voor botproblemen
- Radiologen voor scans van botten en organen
- Reumatologen voor gewrichtsproblemen
- Gastro-enterologen voor het spijsverteringsstelsel
- Genetici voor genetische tests en familieonderzoek
- Neurologen voor neurologische problemen
- Psychologen of psychiaters voor psychologische steun
Je huisarts speelt ook een belangrijke rol. Daarnaast kunnen andere zorgverleners zoals fysiotherapeuten, verpleegkundigen en diëtisten je begeleiden bij het dagelijks leven.
Klik hier voor meer informatie van het Amsterdam Universitair Medisch Centrum.
Waarom regelmatige controles belangrijk zijn
Het is belangrijk dat je ziekte goed in de gaten wordt gehouden door specialisten. Zo kunnen ze zien of de behandeling werkt en of ze die moeten aanpassen aan jouw situatie. Ook kunnen ze de voortgang van je ziekte volgen en eventuele veranderingen tijdig opmerken.
Is er een biomarker voor de ziekte van Gaucher?
Een biomarker is iets in je lichaam dat je arts kan meten om te zien hoe de ziekte verloopt en of de behandeling werkt.
Voor de ziekte van Gaucher zijn er vier belangrijke biomarkers die vaak te hoog zijn in het bloed van mensen met de ziekte:
- Lyso-GL-1 (glucosylsfingosine)
- Chitotriosidase
- CCL18
- Ferritine (dit eiwit slaat ijzer op)
Je arts volgt deze biomarkers om te zien hoe het met je behandeling gaat.
Wat kun je als patiënt doen?
Het is heel belangrijk dat je als patiënt je behandeling goed volgt. Dit heet therapietrouw. Het betekent dat je actief meedoet aan je behandeling. Dit houdt in dat je begrijpt wat je moet doen, je de aanwijzingen volgt en samenwerkt met je zorgverleners. Bij chronische ziekten, zoals de ziekte van Gaucher, is dit extra belangrijk. De behandelingen kunnen de oorzaak van de ziekte niet wegnemen, maar ze kunnen wel symptomen verlichten en je levenskwaliteit verbeteren. Zelfs als je je goed voelt of de behandeling zat bent, mag je er niet mee stoppen. Want dit kan ervoor zorgen dat je gezondheid achteruitgaat of dat je last krijgt van complicaties.
Referentie:
1National Organization for Rare Disorders. Lysosomal Storage Disorders. 2006.
https://rarediseases.org/rare-diseases/lysosomal-storage-disorders/