Glossary

Ademhalingsinsufficiëntie	Je longen kunnen niet goed genoeg zuurstof naar je bloed brengen of kooldioxide uit je bloed kunnen verwijderen.
Alfa-galactosidase	Een enzym dat helpt bij het afbreken van een specifieke vetstof genaamd Globotriaosylceramide (of GL-3).
Alfa-glucosidase	Een enzym dat helpt om glycogeen om te zetten in glucose in de lysosomen.
Alfa-L-iduronidase	Een enzym dat glycosaminoglycanen (GAG's) afbreekt.
Angiokeratomen	Kleine rode vlekken op de huid die ontstaan door verwijding van kleine bloedvaatjes.
Apneu	Een probleem met ademhalen tijdens de nacht, waarbij je vaak stopt met ademen.
Arts	Je eigen arts, of een arts die door de verzekeraar is aangewezen.
Ashkenazische Joden	Een cultureel-religieuze groep binnen het jodendom. De meeste Ashkenazim wonen in de Verenigde Staten en in Oost-Europa.
Beenmerg	Een zachte, rode stof in het midden van je botten. Het zorgt voor de aanmaak van alle onderdelen van je bloed.
Biomarker	Een meetbare aanwijzing die laat zien hoe een bepaalde biologische toestand of conditie is.
Bloedplaatjes	Bloedplaatjes (ook trombocyten genoemd) zijn de kleinste soort bloedcellen zonder kern. Ze spelen een belangrijke rol bij het stoppen van bloedingen door het bloed te helpen stollen.
Cardiomyopathie	Een term voor verschillende ziekten die de werking van de hartspier beïnvloeden.
Contactsporten	Sporten waarbij spelers fysiek contact met elkaar hebben tijdens het spel, zoals boksen, karate en rugby.
Creatinekinase	Een enzym in je spieren dat helpt bij het samentrekken van je spieren.
De kransslagaders	Bloedvaten die zorgen voor de bloedtoevoer naar de hartspier.
De nieren	Twee organen in je onderrug die giftige afvalstoffen uit je lichaam verwijderen via de urine. Samen kunnen ze tot anderhalve liter urine per dag maken. Je kunt normaal leven met slechts één nier, bijvoorbeeld als je er één hebt laten verwijderen.
Dysfagie	Een slikprobleem waarbij voedsel niet verder komt dan je mond of keel, of vast komt te zitten in je slokdarm na het slikken.
Een klonter	Een klonter (ook wel een trombus genoemd) is een dikke, kleverige massa die vooral bestaat uit een eiwit in het bloed, genaamd fibrine.
Een slagader	Een bloedvat dat bloed van het hart naar de organen brengt.
Enzym/ enzymen	Een eiwit dat chemische processen in het lichaam sneller laat verlopen en daarmee bijvoorbeeld helpt bij het afbreken van afvalstoffen in de cellen.
Enzyme alfa glucosidase of GAA	Enzym dat glycogeen afbreekt tot glucose in de lysosomen.
Fibroblasten	Langwerpige cellen die zich in een van de lagen van de huid (de dermis) bevinden.
GAG	GAG of glycosaminoglycanen: Dit is de naam van een suikerachtige stof die zich ophoopt in de cellen van patiënten met mucopolysaccharidose.
GAA-gen	Gen dat de instructies bevat voor het maken van het enzym zure alfa-glucosidase (GAA).
Gaucher cellen	Cellen waarin een stof, genaamd glucosylceramide (GL-1), zich heeft opgehoopt.
GBA-gen	Gen dat de instructies bevat om het enzym zure bèta-glucosidase (GBA) te maken.
Gemuteerde	Gemuteerd betekent dat er een verandering in de DNA-structuur van een cel is geweest. Dit kan ervoor zorgen dat een bestaande eigenschap verdwijnt of dat er een nieuwe eigenschap ontstaat.
Gen	Een klein deel van het DNA dat de cel vertelt hoe het bepaalde eiwitten moet maken.
Genmutatie	Een verandering in het DNA van een cel. Dit kan ervoor zorgen dat een bestaande eigenschap verdwijnt of dat er een nieuwe eigenschap ontstaat.
Geslachtschromosomen	Staafvormige structuren in de celkern, gemaakt van DNA en eiwitten. Ze bevatten informatie die bepaalt of iemand mannelijk of vrouwelijk is.
Gevaarlijke sporten	Activiteiten waarbij je een hoger risico loopt om gewond te raken, zoals autosport.
Gezonde drager	Gezonde drager betekent dat je kind een normaal gen en een defect gen heeft, maar de ziekte (bijvoorbeeld Pompe of Gaucher) zelf niet krijgt.
Gezonde dragers	Mensen met een genetische mutatie in hun DNA. Ze krijgen zelf geen symptomen van de ziekte, maar kunnen de mutatie wel doorgeven aan hun kinderen.
Glaucoom	Een oogziekte waarbij de druk in het oog toeneemt, waardoor je gezichtsveld vermindert. Als het niet behandeld wordt, kan het leiden tot blindheid.
GLA gen	Het gen dat de instructies geeft om het enzym alfa-galactosidase A (GLA) te maken.
Globotriaosylceramide	De naam van een vetachtige stof die zich ophoopt in de cellen van mensen met de ziekte van Fabry. Het wordt ook GL-3 genoemd.
Glucosylceramide	Een vetachtige stof die zich ophoopt in de cellen van mensen met de ziekte van Gaucher.
Glucocerebrosidase	Een enzym, ook wel zure bèta-glucosidase genoemd, dat de vetstof glucosylceramide (GL-1) afbreekt in glucose en ceramide.
GL-1	De vetachtige stof die zich ophoopt in de cellen van mensen met de ziekte van Gaucher.
GL-3	De naam van een vetachtige stof die zich ophoopt in de cellen van mensen met de ziekte van Fabry. Het wordt ook globotriaosylceramide genoemd.
Hepatomegalie	Een vergrote lever.
Heterozygote drager	Iemand met één normaal gen en één defect gen.
Hirsutisme	Overmatige haargroei, vaak op plekken waar je normaal geen veel haar hebt.
Homozygote	Iemand met twee identieke kopieën van een bepaald gen.
Hoornvlies	Het doorzichtige laagje aan de voorkant van je oog dat het licht naar binnen laat vallen. Het bedekt de iris en beschermt je oog.
HVD	Afkorting: Hulp van derden.
Hydrocefalie	Een ophoping van hersenvocht, waardoor de schedel groter wordt.
Hypoventilatie	Dit betekent dat je niet genoeg lucht in je longen krijgt bij het ademhalen.
Hypertrofisch	Een weefsel of orgaan zet uit door de vergroting van zijn cellen.
Hypertrofische hartziekte	Ook wel hypertrofische cardiomyopathie genoemd. Dit is een hartziekte waarbij bepaalde delen van de hartspier dikker worden, waardoor het totale gewicht van de hartspier toeneemt.
IDUA-gen	Dit is het gen dat de instructies geeft om het enzym alfa-L-iduronidase te maken.
Lever	De lever is een grote klier aan de rechterkant van je buik onder de ribben. Het helpt bij het verteren van vet door gal te maken, die in de darm terechtkomt. De lever is belangrijk omdat veel chemische processen in je lichaam daar plaatsvinden. Bij sommige ziekten kan de lever groter worden, wat hepatomegalie wordt genoemd.
Liesbreuk	Een liesbreuk is een uitstulping van het buikvlies in de liesstreek, waardoor organen zoals de dunne darm naar buiten kunnen puilen.
Lipide	Vetachtig biologisch molecuul.
Lysosomale	Dit verwijst naar een erfelijke ziekte waarbij bepaalde stoffen zich ophopen in de lysosomen van cellen, omdat ze niet goed worden afgebroken.
Lysosoom	Een lysosoom is een klein blaasje in de cel dat veel enzymen bevat. Deze enzymen helpen bij het afbreken van bepaalde stoffen. Elke cel heeft honderden lysosomen.
Lysosomale ziekte	Ook wel lysosomale stapelingsziekte genoemd. Dit is een erfelijke ziekte waarbij specifieke stoffen zich ophopen in de lysosomen van cellen omdat ze niet goed worden afgebroken.
Lyso-GL-3	Een biomarker, oftewel een meetbare stof, die gebruikt wordt om de ziekte van Fabry te volgen.
Dysostose	Afwijkingen in de ontwikkeling van botten, vaak gepaard met lage botmineraaldichtheid.
Middenrif	Een brede, dunne spier die de borstkas van de buik scheidt. Het helpt bij het ademhalen door samen te trekken, waardoor je inademt.
Milt	Een orgaan aan de linkerkant van je buik, onder de ribben. Voor de geboorte helpt het bij het maken van bloedcellen en na de geboorte speelt het een belangrijke rol in je afweer.
Mutatie	Een verandering in de DNA-structuur van een cel, die kan zorgen voor het verdwijnen van een bestaande eigenschap of het ontstaan van een nieuwe eigenschap.
Myopathie	Een verzamelnaam voor ziektes die de spiervezels aantasten.
Navelbreuk	Een navelbreuk is een uitstulping van het buikvlies door een zwakke plek in de buikwand bij de navel.
Oorsuizen	Het horen van een geluid in je oor of hoofd zonder dat er een geluidsbron aanwezig is. Dit wordt ook tinnitus genoemd.
Polysaccharide	Een complexe suiker die bestaat uit meerdere eenvoudige suikermoleculen aan elkaar gekoppeld.
Polysomnografie	Een onderzoek naar je slaap en ademhaling 's nachts om te ontdekken waarom je moe bent, slecht slaapt, snurkt, stopt met ademhalen of beweegt tijdens de slaap.
Rode bloedcellen	Bloedcellen die zuurstof van je longen naar de rest van je lichaam vervoeren.
Seksueel probleem	Problemen zoals impotentie, vaginale pijn of gebrek aan seksuele zin.
Slaapapneu	Een probleem waarbij je 's nachts vaak stopt met ademen.
Slijm	Een plakkerige, doorschijnende vloeistof die in je longen wordt gemaakt. Het helpt je ademhalingssysteem door vuil en andere deeltjes op te vangen en te verwijderen.
Splenomegalie	Een vergrote milt.
Stolling	Het proces waarbij vloeibaar bloed verandert in een vast stolsel.
Stollingsproblemen	Problemen waarbij bloed niet goed kan stollen, wat betekent dat het niet goed kan veranderen in een vast stolsel.
Transplantatie van navelstrengbloed	Een medische procedure waarbij stamcellen uit het bloed van de navelstreng worden getransplanteerd.
Vertroebeling van het hoornvlies	Een aandoening waarbij het hoornvlies, de doorzichtige voorkant van je oog, troebel wordt en niet meer helder is.
Witte bloedcellen	Bloedcellen die helpen om infecties te bestrijden. Wordt ook leukocyt genoemd.
Ziekten met lysosomale stapeling	Ook wel lysosomale ziekten genoemd, zijn erfelijke aandoeningen waarbij bepaalde stoffen zich ophopen in de lysosomen van cellen omdat ze niet goed worden afgebroken.
Zure alfa-glucosidase	Een enzym dat helpt om glycogeen af te breken tot glucose in de lysosomen van cellen.
Zure bèta-glucosidase of glucocerebrosidase	Een enzym dat helpt om het lipide glucosylceramide (of GL-1) af te breken in glucose en ceramide.