Hoe wordt de diagnose van de ziekte van Gaucher gediagnosticeerd?
De ziekte van Gaucher is lastig te herkennen voor artsen, om meerdere redenen:
- Het is een zeldzame ziekte, waardoor artsen er misschien niet meteen aan denken.
- De ziekte kan veel verschillende delen van het lichaam aantasten, waardoor de symptomen per persoon verschillen.
- Veel symptomen , zoals vermoeidheid en gewrichtspijn, lijken op die bij andere, vaker voorkomende ziekten.
Daarom kan het maanden of zelfs jaren duren voordat de juiste diagnose wordt gesteld. Artsen onderzoeken eerst de meest voorkomende ziekten voordat ze aan Gaucher denken. Dit betekent vaak dat je meerdere specialisten moet zien en verschillende tests moet ondergaan.
Gewrichtspijn kan worden verward met artrose; botpijn in de bovenbenen kan bij kinderen worden gezien als groeipijn; en een vergrote milt of bloedingen kunnen lijken op bloed- of beenmergkanker, zoals leukemie.
Welke tests?
Er zijn twee soorten onderzoeken:
- Tests die aanwijzingen geven voor de ziekte. Deze tests geven geen directe diagnose, maar kunnen, samen met andere symptomen, de arts in de richting van de ziekte van Gaucher wijzen.
- Tests die speciaal zijn bedoeld om Gaucher vast te stellen. De arts vermoedt de ziekte al, en de tests bevestigen of ontkrachten dit vermoeden.
Tests die op de ziekte van Gaucher kunnen wijzen
Bloedonderzoek
Bepaalde bloedtests kunnen tekenen laten zien die wijzen op de ziekte van Gaucher. Deze tests geven geen definitieve diagnose (dat doen alleen enzym- en genetische tests). Ze kunnen wel bijvoorbeeld bloedarmoede (anemie) of een tekort aan bloedplaatjes (trombopenie) opsporen.
Onderzoek van beenmergcellen onder de microscoop
De arts neemt een kleine hoeveelheid beenmerg af (botbiopsie) en bekijkt dit onder de microscoop. Dit onderzoek kan soms Gaucher-cellen laten zien, wat de arts helpt om de diagnose te stellen.
Medische scans
Met scans kun je de milt en lever controleren en vaststellen of er sprake is van splenomegalie (een vergrote milt) of hepatomegalie (een vergrote lever). Ook kunnen scans aantonen of de botten aangetast zijn door de ziekte van Gaucher.
Enzymtest
De ziekte van Gaucher kun je direct vaststellen met een eenvoudige bloedtest die de activiteit van het enzym glucocerebrosidase onderzoekt.
Genetische test
Deze test volgt vaak op een enzymtest om de diagnose te bevestigen als de activiteit van het enzym glucocerebrosidase te laag is. De genetische test zoekt naar een specifieke verandering in het GBA-gen, wat de oorzaak is van de ziekte van Gaucher.
Een genetische test kan ook helpen om:
- te bepalen of de partner van iemand met Gaucher drager is van de mutatie, bijvoorbeeld als er een kinderwens is;
- te zien of broers en zussen van iemand met de ziekte ook de ziekte hebben.
Het belang van familieonderzoek
Als iemand de ziekte van Gaucher heeft, is het belangrijk om ook de broers en zussen te testen, zelfs als zij geen symptomen hebben. Dit helpt te bepalen of zij de ziekte hebben of gezonde dragers zijn. Vroege diagnose en screening van familieleden zijn belangrijk omdat andere familieleden mogelijk ook behandeling nodig hebben om de ziekte te vertragen. Een simpele bloedtest en een paar gezondheidsvragen zijn genoeg voor deze screening.