Hoe herken je ASMD?
De kenmerken (symptomen) van ASMD kunnen per persoon verschillen.
Welke vormen van ASMD zijn er?
Er zijn drie typen ASMD. Die typen hebben verschillende klachten en een andere leeftijd waarop de klachten beginnen.
- Type A – begint al op jonge leeftijd, meestal in de eerste levensmaanden. Dit is de ernstigste vorm. De hersenen worden snel aangetast. Kinderen met dit type ASMD overlijden vaak vóór hun derde verjaardag.
- Type A/B – begint vaak in de kindertijd. De klachten kunnen lijken op die van type A, maar de ziekte verloopt minder snel.
- Type B – kan op elke leeftijd beginnen. Het is een mildere vorm. De organen worden aangetast, maar de hersenen meestal niet of nauwelijks.
ASMD is niet besmettelijk. Je kunt het dus niet van iemand anders krijgen. De ziekte is wel erfelijk en kan worden doorgegeven van ouders op kinderen.
ASMD heeft invloed op verschillende delen van je lichaam
Bij ASMD raken meestal je milt, lever en longen aangetast. Heb je type A? Dan kunnen vooral je hersenen en zenuwstelsel erg worden getroffen.
De klachten zijn bij iedereen anders. Ze hangen af van:
- het type ASMD dat je hebt
- je leeftijd
- welke klachten je hebt
- hoe snel de ziekte erger wordt
Lever en milt
- Je lever en/of milt kunnen groter worden dan normaal. Dit kan buik- of maagpijn geven.
- Je kunt je snel vol voelen, ook als je weinig eet.
- Je kunt je moe voelen.
- Soms worden de lever en milt zo groot dat je buik opgezwollen raakt.
Longen
- Je kunt moeite hebben met ademhalen.
- Je raakt snel buiten adem, zelfs bij lichte inspanning zoals traplopen.
- Je kunt sneller een longontsteking krijgen.
- Dit kan zorgen voor hoesten, koorts, benauwdheid of pijn op de borst.
Bloed
- Je kunt sneller blauwe plekken krijgen.
- Je hebt misschien vaker last van bloedneuzen.
- Je kunt bloedarmoede hebben. Dan heb je minder rode bloedcellen.
- Dit kan leiden tot vermoeidheid en weinig energie.
Botten en gewrichten
- Pijn in je rug, benen, armen of gewrichten
- Grotere kans op botbreuken
Hart en bloedvaten
- Te hoog cholesterol
- Hartproblemen op jonge leeftijd
Maag en darmen
- Buikpijn of een vervelend gevoel in je buik
- Diarree
Hersenen en zenuwen
- Moeite met leren of ander gedrag dan normaal
- Slappe spieren of weinig spierkracht
- Langzamere of zwakkere reflexen
- Tintelingen of een doof gevoel, vooral in handen en voeten
- Moeite met je evenwicht of met precieze bewegingen, zoals iets oppakken
Groeien en ontwikkelen
-
Kleiner zijn dan gemiddeld als kind of puber
-
Later zijn met lopen, praten of andere mijlpalen
-
Puberteit begint later dan normaal
-
Minder goed kunnen bewegen of dingen coördineren
Vermoeidheid
- Weinig energie en snel moe zijn
- Dit kan komen door bloedarmoede, een vergrote lever of milt, of andere klachten