Hoe wordt ASMD vastgesteld?
ASMD is lastig te herkennen. Dat heeft verschillende redenen:
- Het is een zeldzame ziekte. Artsen denken er daarom niet altijd meteen aan.
- De ziekte kan op veel verschillende manieren in het lichaam tot uiting komen. Niet iedereen heeft dezelfde klachten.
- Veel klachten, zoals moeheid of pijn in je gewrichten, komen ook voor bij andere ziektes.
Daarom duurt het soms maanden of zelfs jaren voordat duidelijk is dat je ASMD hebt.
Vaak onderzoekt de arts eerst andere, meer bekende ziektes. Je moet dan soms naar meerdere specialisten en verschillende onderzoeken doen.
Sommige klachten van ASMD lijken op die van andere ziektes.
- Gewrichtspijn wordt soms verward met artrose.
- Botpijn in de bovenbenen bij kinderen kan lijken op groeipijn.
- Een vergrote milt of bloedingen kunnen doen denken aan bloed- of beenmergkanker, zoals leukemie.
Welke tests zijn er?
Er zijn verschillende soorten tests die artsen kunnen gebruiken:
- Tests die toevallig een aanwijzing geven voor ASMD.
In eerste instantie denken artsen nog niet aan ASMD. Maar uit de testresultaten komt soms iets naar voren dat hen aan deze ziekte doet denken. - Tests die speciaal worden gedaan om ASMD op te sporen.
Soms vermoeden artsen vanaf het begin dat het om ASMD gaat. Met speciale onderzoeken kunnen ze dan bevestigen of dit echt zo is.
Tests die op ASMD kunnen wijzen
Een bloedtest kan laten zien of je bloedarmoede hebt (te weinig rode bloedcellen) of een tekort aan bloedplaatjes. Dat zijn tekenen die kunnen passen bij ASMD. Maar deze test alleen is niet genoeg om de diagnose te stellen.
Soms bekijkt de arts een klein beetje beenmerg onder de microscoop. In dat beenmerg kunnen Niemann-Pick-cellen zichtbaar zijn. Dat zijn cellen die vaak voorkomen bij ASMD.
Met een echo, MRI of CT-scan kan de arts zien of je lever of milt vergroot is. Ook kunnen deze scans aantonen of je longen of botten zijn aangetast.
Tests die ASMD kunnen bevestigen
Dit is een belangrijke test om ASMD vast te stellen. De arts meet of het enzym zure sfingomyelinase goed werkt in je bloed.
Dat kan op twee manieren:
- met een gewone bloedafname, of
- met vier druppels bloed op een speciaal papiertje (de DBS-test: Dried Blood Spot).
Als de enzymtest laat zien dat je enzymwerking te laag is, volgt meestal een genetische test. Deze test onderzoekt of je een verandering (mutatie) hebt in het SMPD1-gen. Die verandering veroorzaakt ASMD.
Genetisch onderzoek kan ook nuttig zijn om:
- Te onderzoeken of je partner drager is van de ziekte, als jullie graag kinderen willen
- Te testen of je broers of zussen de ziekte ook hebben.
Het belang van familieonderzoek
Als bij jou ASMD is vastgesteld, is het belangrijk om ook je broers en zussen te laten testen. Dit geldt ook als zij nog geen klachten hebben. Zo weet je zeker of zij de ziekte hebben of misschien drager zijn.
Een vroege diagnose bij familieleden is belangrijk. Soms hebben zij ook behandeling nodig om te voorkomen dat de ziekte erger wordt. De test is eenvoudig: met een kleine bloedafname en een paar vragen over de gezondheid kan al veel duidelijk worden.