Wat zijn de verschillende vormen van de ziekte van Gaucher?
De ziekte van Gaucher kan bij de ene persoon heel anders zijn dan bij de andere.
Er zijn drie types van de ziekte van Gaucher:
Type 1: Chronische niet-neurologische vorm
- Dit is de meest voorkomende vorm (95 procent van de gevallen in Europa en Noord-Amerika).
- Symptomen verschijnen op verschillende leeftijden, zowel bij kinderen als volwassenen.
- De symptomen zijn soms mild, maar soms ook ernstig.
Type 2: Acute neurologische vorm
- Deze vorm is zeer zeldzaam (minder dan 1 procent van de gevallen) en de ernstigste.
- Het leidt tot ernstige neurologische schade.
- De levensverwachting is meestal niet hoger dan 2 jaar.
Type 3: Subacute neurologische vorm
- Deze vorm komt ook weinig voor (minder dan 5 procent van de gevallen).
- Symptomen verschijnen meestal in de kindertijd.
- Het kan leiden tot neurologische schade.
- De levensverwachting is tot ongeveer veertig jaar.
De ziekte van Gaucher is, net als andere genetische ziekten, niet besmettelijk, maar het kan van ouders op hun kinderen worden overgedragen.
Referentie:
Stirnemann J, et al. A review of Gaucher disease pathophysiology, clinical presentation and treatments. Int J Mol Sci. 2017;18(2):1-30.