MPS I is een erfelijke stofwissellingsziekte die invloed heeft of groei, organen en het zenuwstelsel. Ontdek wat deze aandoening inhoudt, hoe je deze herkent en welke behandeling mogelijk zijn.
MPS I
MPS I is een zeldzame erfelijke ziekte waarbij je lichaam bepaalde suikers niet goed kan afbreken. Die suikers hopen zich op in je cellen en zorgen voor schade in je lichaam. Er zijn drie vormen van MPS I: Hurler, Hurler-Scheie en Scheie. De klachten verschillen per persoon. MPS 1 komt even vaak voor bij jongens als bij meisjes.
Zeven vormen
MPS is de afkorting van mucopolysaccharidose. In totaal zijn er zeven vormen van mucopolysaccharidose bekend. Naast MPS I is er MPS II (de ziekte van Hunter), MPS III (Sanfilippo), MPS IV (Morquio), MPS VI (Maroteaux-Lamy), MPS VII (Sly) en MPS IX. De namen MPS V en MPS VIII worden niet meer gebruikt.
Symptomen en behandeling
MPS I kan zorgen voor klachten aan je ademhaling, maag en darmen, hart, botten, gewrichten en ogen. Ook kan het gezicht van mensen met MPS I er anders uitzien. De symptomen verschillen per persoon en per vorm van de ziekte. Voor MPS I bestaan behandelingen die de ziekte kunnen afremmen en de klachten kunnen verminderen.
Verschillende vormen van MPS I
Er zijn drie vormen van MPS I. Ze beginnen op verschillende leeftijden en verlopen niet allemaal hetzelfde:
- Hurler-vorm: de ernstigste vorm, vaak met een verstandelijke achterstand.
- Scheie-vorm: de mildste vorm, zonder problemen met het denkvermogen.
- Hurler-Scheie-vorm: een tussenvorm, met wisselende klachten. Soms zijn er leerproblemen, soms vooral lichamelijke klachten.
Hoe vaak komt MPS I voor?
Ongeveer 1 op de 100.000 mensen krijgt MPS I. Er zijn drie vormen van de ziekte:
- Hurler-vorm (de ernstigste): komt voor bij ongeveer 57 procent van de patiënten
- Hurler-Scheie-vorm: bij ongeveer 23 procent
- Scheie-vorm (de mildste): bij ongeveer 20 procent
Gertrud Hurler en Harold Scheie
De ziekte van Hurler is vernoemd naar de Duitse arts Gertrud Hurler. Zij beschreef in 1919 twee kinderen met deze zeldzame aandoening. Meer dan veertig jaar later ontdekte de Amerikaanse oogarts Harold Scheie een mildere vorm van de ziekte. Ook werd er een tussenvorm beschreven: het syndroom van Hurler/Scheie. Omdat al deze vormen met hetzelfde enzym te maken hebben, vallen ze samen onder de naam MPS I.