Wat is MPS I?
Bij MPS I gaat er iets mis met een speciaal enzym in je lichaam. Enzymen zijn eiwitten die helpen om afvalstoffen in je cellen af te breken. Die afvalstoffen zitten in de lysosomen. Normaal knippen enzymen grote afvalstoffen in kleine stukjes, zodat je lichaam ze kan opruimen of hergebruiken.
Als je MPS I hebt, werkt het enzym alfa-L-iduronidase niet goed of wordt het te weinig aangemaakt. Dit enzym breekt bepaalde suikerketens af die glycosaminoglycanen (GAG's) heten. Bij MPS I worden deze GAG’s dus niet of niet goed afgebroken. Ze stapelen zich op in de lysomen, waardoor de cel zijn werk minder goed kan doen.
In gezonde cellen worden GAG’s afgebroken en netjes opgeruimd.
Wat gebeurt er als de GAG’s zich opstapelen?
Als de afvalstoffen (GAG’s) zich blijven opstapelen in de cellen, kan dat allerlei klachten geven. De klachten verschillen per persoon. Dit zijn veelvoorkomende symptomen:
- Problemen met de groei van de botten
- Trage groei of klein blijven
- Slechter horen
- Slechter zien
- Hartproblemen
- Moeilijk leren of een verstandelijke beperking
- Een vergrote milt
- Een vergrote lever
- Ademhalingsproblemen