Hoe wordt de diagnose van de ziekte van Fabry gesteld?
De eerste symptomen van de ziekte van Fabry verschijnen meestal in de kindertijd. Vaak worden deze symptomen niet goed herkend. Hierdoor stellen artsen de diagnose vaak pas na enkele jaren. Hoe sneller de arts de ziekte ontdekt, hoe eerder een passende behandeling kan worden bepaald.
Voor artsen is de ziekte van Fabry moeilijk te herkennen, omdat:
- het een zeldzame ziekte is, waardoor artsen er misschien niet meteen aan denken;
- de ziekte veel verschillende delen van het lichaam kan aantasten, waardoor de symptomen per persoon verschillen;
- veel symptomen, zoals ernstige pijn en koorts, lijken op meer voorkomende ziekten.
Soms worden symptomen zoals branderigheid of tintelingen in handen en voeten verward met een andere ziekte, zoals multiple sclerose. Ook chronische vermoeidheid en buikpijn worden soms verward met psychische problemen.
Het kan maanden of zelfs jaren duren voordat je de diagnose van de ziekte van Fabry krijgt. Artsen onderzoeken eerst de meest voorkomende ziekten. Pas als die zijn uitgesloten, denken ze aan zeldzamere ziekten zoals Fabry. Dit betekent dat je vaak veel tests moet ondergaan en verschillende specialisten moet zien.
Welke tests?
Er zijn twee soorten tests:
- Tests die aanwijzingen kunnen geven voor de ziekte van Fabry. Deze tests kijken naar specifieke organen, zoals een echografie van het hart of een test voor proteïnurie (eiwit in de urine). Deze tests geven geen directe diagnose, maar kunnen, samen met andere symptomen de arts in de richting van de ziekte van Fabry wijzen.
- Tests die speciaal zijn bedoeld om Fabry vast te stellen. De arts vermoedt al de ziekte van Fabry en gebruikt deze tests om dit vermoeden te bevestigen of uit te sluiten.
Tests die op de ziekte van Fabry kunnen wijzen
Vaak ontdek je de ziekte van Fabry toevallig tijdens een onderzoek naar andere klachten. Artsen vinden het als ze zoeken naar de oorzaak van verschillende symptomen. Als je familieleden hebt die deze symptomen ook hebben, dan kan dit een aanwijzing zijn voor de ziekte van Fabry.
Specifieke tests voor de diagnose van de ziekte van Fabry
Een eenvoudige bloedtest kan de ziekte van Fabry vaststellen. Deze test heet enzymanalyse en meet de hoeveelheid van het enzym alfa-galactosidase in je bloed. Bij mensen met de ziekte van Fabry is dit enzym veel lager dan normaal.
Bij vrouwen is de enzymtest niet altijd voldoende. Dit komt omdat vrouwen twee X-chromosomen hebben, waarvan er één vaak normaal is en het enzym alfa-galactosidase produceert. Daarom kijken artsen bij vrouwen ook naar een speciale biomarker, genaamd Lyso GL-3. Deze biomarker helpt bij het vaststellen van de ziekte van Fabry bij vrouwen.
Genetische test
Een genetische test kan helpen om de diagnose van de ziekte van Fabry te bevestigen. Deze test zoekt naar een mutatie in het GLA-gen dat verantwoordelijk is voor het enzym alfa-galactosidase.
Een genetische test kan ook helpen om:
- Het risico te bepalen of iemand de ziekte kan doorgeven aan zijn kinderen.
- Familieleden te testen om te zien of ze ook de ziekte hebben.
Het belang van familieonderzoek
Als iemand de ziekte van Fabry heeft, is het belangrijk om ook andere familieleden te laten testen, zelfs als ze geen symptomen hebben. Vroege diagnose en familieonderzoek zijn belangrijk, omdat andere familieleden mogelijk ook behandeling nodig hebben om de ziekte te vertragen. Een simpele bloedtest en wat vragen over gezondheid zijn genoeg voor deze screening. Door de stamboom van de familie te onderzoeken , kunnen artsen bepalen wie mogelijk ook getroffen is door de ziekte van Fabry.