De meeste lysosomale stapelingsziekten worden veroorzaakt doordat je lichaam niet genoeg van een bepaald enzym aanmaakt. Leer op deze pagina meer over je cellen en wat er bij een stapelingsziekte verkeerd gaat in het afvoerproces in de lysosomen.
Wat is een lysosomale ziekte?
Lysosomale ziekten zijn zeldzame genetische aandoeningen die meestal worden veroorzaakt doordat je lichaam niet genoeg van een bepaald enzym aanmaakt. Welke ziekte je krijgt, hangt af van welk enzym niet goed werkt.
Enzymen zijn eiwitten die onder andere helpen om afvalstoffen in je cellen af te breken. Dit doen ze in de lysosomen (met vocht gevulde blaasjes) van je cellen. Speciale enzymen breken grote moleculen af tot kleine stukjes en die worden daarna verwijderd of hergebruikt. Als deze afbraak niet goed werkt stapelen de afvalstoffen zich op ene ontwikkel je een lysosomale stapelingsziekte.
Er zijn inmiddels meer dan vijftig lysosomale ziekten bekend (in het Engels noemen we dit lysosomale stapelingsziekten LSDs: Lysosomal Storage Diseases).
Elke lysosomale ziekte is zeldzaam, maar als je ze allemaal bij elkaar bekijkt, komt het gemiddeld voor bij 1 op de 7.000 mensen.1
Ziekte van Pompe
De ziekte van Pompe is een zeldzame genetische aandoening die elk jaar bij 1 op 40.000 baby’s voorkomt.2
Ziekte van Fabry
De ziekte van Fabry is een zeldzame genetische aandoening die elk jaar bij 1 op 40.000 baby’s voorkomt.3
Ziekte van Gaucher
De ziekte van Gaucher is een zeldzame genetische aandoening die elk jaar bij 1 op 60.000 baby’s voorkomt.
Wat is een cel?
De cel is de kleinste levende bouwsteen van het lichaam en werkt als een klein zelfstandig systeem. Cellen zorgen voor hun voortplanting, voeding en het opruimen van afval.
Cellen zijn omgeven door een vliesje (dat we een membraan noemen) en bevatten verschillende onderdelen, organellen genoemd, die elk hun eigen taak hebben:
- De kern bevat de chromosomen (de dragers van je erfelijke informatie) en het grootste deel van ons DNA;
- Mitochondriën leveren energie aan de cel;
- Ribosomen maken eiwitten aan;
- En er zijn nog andere organellen, zoals lysosomen.
Cellen bestaan uit verschillende onderdelen, de zogenaamde moleculen. Een voorbeeld van die moleculen zijn eiwitten. Enzymen zijn een soort eiwitten die helpen bij de groei en werking van het lichaam. Ze zorgen bijvoorbeeld voor het verteren van voedsel en het afbreken van afvalstoffen in de lysosomen.
Wat is een lysosoom?
Lysosomen zitten in de kern van onze cellen en zorgen voor het afbreken van afval dat vrijkomt wanneer de cel aan het werk is. Elke cel heeft honderden lysosomen, die je kunt zien als kleine afvalverwerkingsfabrieken.
In de lysosomen worden grote deeltjes afgebroken tot kleinere stukjes die het lichaam kan hergebruiken of verwijderen. Enzymen spelen hierbij een belangrijke rol.
De meeste lysosomale ziekten worden veroorzaakt doordat je lichaam niet genoeg van een bepaald enzym aanmaakt.
Een lysosomale ziekte kan ook ontstaan als niet een enzym, maar een transporteiwit kapot is. Deze transporteiwitten zitten ook in de lysosomen en zorgen ervoor dat bepaalde deeltjes uit de lysosomen naar andere delen van de cel worden gebracht.
Referentie:
1. Nature. Lysosomal Storage Disorders. September 2016. https://www.nature.com/collections/zqznsvchbj?WT.mc_ id=SPG_NA_1609_LysosomalStorageDisorderHP
2. Ausems MG et al. Frequency of glycogen storage disease type II in The Netherlands: implications for diagnosis and genetic counselling. Eur J Hum Genet. 1999 Sep;7(6):713-6.
3. Biegstraaten M et al. Recommendations for initiation and cessation of enzyme replacement therapy in patients with Fabry disease: the European Fabry Working Group consensus document. Orphanet J Rare Dis. 2015 Mar 27;10:36.