Wat is de ziekte van Gaucher?
De ziekte van Gaucher wordt veroorzaakt door een enzym waar te weinig van is, of dat niet goed werkt.
Enzymen zijn eiwitten die helpen bij het opbouwen en afbreken van stoffen in onze cellen. Afvalstoffen van de cel worden in de lysosomen afgebroken. Speciale enzymen in de lysosomen snijden grote moleculen daar in kleine stukjes, die daarna worden verwijderd of hergebruikt.
Bij de ziekte van Gaucher is er te weinig van het enzym zure bèta-glucosidase (ook wel glucocerebrosidase), of dit enzym werkt niet goed. Dit enzym is verantwoordelijk voor het afbreken van een lipide genaamd glucosylceramide (GL-1).
GL-1 wordt niet afgebroken en hoopt zich op in de lysosomen van de cellen.
De ophoping gebeurt vooral in de macrofagen. Deze cellen zijn normaal gesproken verantwoordelijk voor het opruimen van celafval, bacteriën en virussen. Wanneer ze te veel GL-1 opstapelen, zwellen ze op en werken ze niet meer goed. Ze worden dan 'Gaucher-cellen' genoemd.
Referentie:
Stirnemann J, et al. A review of Gaucher disease pathophysiology, clinical presentation and treatments. Int J Mol Sci. 2017;18(2):1-30.