ASMD is een zeldzame erfelijke aandoening die vitale organen kan aantasten. Ontdek de kenmerken, diagnose en behandelmogelijkheden.
ASMD
ASMD is een stapelingsziekte. De volledige naam is acid sphingomyelinase deficiency. De ziekte staat ook bekend als Niemann-Pick type A en B (afgekort: NPA en NPB).
Bij ASMD stapelen bepaalde stoffen zich op in het lichaam. Dit gebeurt vooral in de milt, lever en longen. Hierdoor kunnen verschillende klachten ontstaan.
Een zeldzame diagnose
Misschien heb jij, je kind of iemand die je kent de diagnose ASMD gekregen. De kans is groot dat je nog nooit van deze ziekte had gehoord. Dat is heel normaal. ASMD is namelijk zeldzaam. Elk jaar wordt het bij ongeveer 1 op de 200.000 pasgeboren baby’s vastgesteld.
Dr. Ludwig Pick
Albert Niemann en Ludwig Pick
ASMD wordt ook wel de ziekte van Niemann-Pick genoemd, vernoemd naar twee Duitse artsen. Dr. Albert Niemann beschreef de ziekte als eerste in een wetenschappelijk artikel uit 1914. Een paar jaar later, in de jaren twintig, gaf dr. Ludwig Pick een uitgebreidere beschrijving van de symptomen die bij de ziekte horen. Samen gaven zij de naam aan deze zeldzame aandoening: de ziekte van Niemann-Pick.