Wat is ASMD?
ASMD is een zeldzame ziekte. De letters ASMD staan voor acid sphingomyelinase deficiency, of in het Nederlands: zure sfingomyelinase deficiëntie. Als je ASMD hebt, maakt je lichaam te weinig van het enzym zure sfingomyelinase.
Dat enzym helpt bij het opruimen van bepaalde vetachtige stoffen. Als dit enzym niet goed werkt of er te weinig van is, stapelen deze stoffen zich op in je lichaam. Dat kan zorgen voor klachten, vooral in je milt, lever en longen.
ASMD wordt ook wel de ziekte van Niemann-Pick type A of B genoemd (NPA of NPB).
Drie vormen van ASMD
ASMD komt voor in drie vormen. Ze verschillen in hoe erg de ziekte is en wanneer de klachten beginnen.
Type A
- Begint vaak al op jonge leeftijd.
- Meerdere organen worden aangetast.
- Ook de hersenen en het zenuwstelsel worden ernstig aangetast.
- De ziekte verloopt snel en wordt snel erger.
Type A/B
- Begint meestal in de kindertijd.
- Meerdere organen kunnen worden aangetast, ook de hersenen.
- De ziekte verloopt minder snel dan bij type A.
Type B
- Kan op elke leeftijd beginnen.
- Meerdere organen worden aangetast, maar meestal niet de hersenen.
- De ziekte ontwikkelt zich langzaam.
- Soms zijn de hersenen een klein beetje aangetast.
Wat doen enzymen?
Enzymen zijn speciale eiwitten in je lichaam. Ze helpen bij het opruimen van afvalstoffen in je cellen. De afvalstoffen zitten in kleine onderdelen van de cel. Die heten lysosomen. Enzymen breken de afvalstoffen af. Dat doen ze door de stoffen in kleine stukjes te knippen. Die stukjes kunnen daarna worden afgevoerd of hergebruikt.
Hoe ontstaat ASMD?
Bij ASMD werkt een bepaald enzym niet goed. Het gaat om het enzym zure sfingomyelinase. Dit enzym breekt een vetachtige stof af. Die stof heet sfingomyeline. Als het enzym ontbreekt of niet goed werkt, wordt sfingomyeline niet afgebroken. Daardoor hopen deze stoffen zich op in je cellen, vooral in de lysosomen.
Welke cellen worden vooral aangetast?
Bij ASMD hoopt de stof sfingomyeline zich vooral op in één type cel: de macrofagen. Dit zijn opruimcellen. Ze helpen bij het afbreken van celafval, bacteriën en virussen. Als er te veel sfingomyeline in deze cellen komt, raken ze vol. Ze zwellen op en kunnen hun werk niet meer goed doen.
Niemann-Pick-cellen
Als macrofagen vol raken met vetstoffen, worden ze schuimcellen genoemd. Een andere naam is Niemann-Pick-cellen.
Deze cellen kunnen zich ophopen in verschillende organen. Bijvoorbeeld in je milt, lever, longen of hersenen. Dat kan allerlei klachten geven, zoals:
- Een vergrote milt
- Een vergrote lever, leverschade of zelfs leverfalen
- Problemen met de longen (longziekte)
- Een te hoog cholesterol
- Schade aan de botten en botpijn
- Afwijkingen in het beenmerg
- Te weinig rode bloedcellen (bloedarmoede)
- Te weinig bloedplaatjes (meer kans op blauwe plekken of bloedingen)
- Schade aan de hersenen (bij type A en B)