Is er een behandeling voor de ziekte van Fabry?
Het verloop van de ziekte van Fabry verschilt per persoon, daarom kan de behandeling ook per individu verschillen.
Er zijn specifieke behandelingen voor de ziekte van Fabry. Een daarvan is een therapie waarbij je een enzym via een infuus krijgt toegediend. Dit helpt om de ophoping van GL-3 in de cellen te remmen. Hoe vroeger je met deze behandeling begint, hoe beter de resultaten zijn.
Naast deze specifieke behandelingen zijn er ook andere manieren om de symptomen van de ziekte van Fabry te verminderen.
Enzymvervangende therapie (ERT)
Bij enzymvervangende therapie (ERT) krijg je regelmatig een infuus met een enzym toegediend. Dit enzym breekt de opgehoopte GL-3 in je cellen af. Hierdoor werken je cellen weer op de normale manier.
Deze behandeling moet je levenslang blijven volgen, met een infuus om de 15 dagen. Dit kan thuis of in het ziekenhuis worden gedaan.
Chaperonne-eiwit
Als je de ziekte van Fabry hebt, werkt het enzym alfa-galactosidase niet goed. Het chaperonne-eiwit kan dit enzym helpen door zich eraan te binden. Het verstevigt het enzym en helpt het om beter te werken. Hierdoor kan het enzym naar de juiste plek in de cel gaan en globotriaosylceramide (GL-3) afbreken.
Deze behandeling is alleen geschikt voor patiënten met een specifieke genetische afwijking, de zogenaamde ‘gevoelige mutaties’.
De behandeling
In Nederland regelt het Amsterdam Universitair Medisch Centrum de behandeling van de ziekte van Fabry. Je wordt je leven lang regelmatig gecontroleerd door een team van verschillende specialisten. Dit team bestaat uit:
- Internist metabole ziekten
- Nefrologen voor nierproblemen
- Neurologen voor zenuwstelselstoornissen
- Kinderartsen voor kinderen en jongeren
- Cardiologen voor hartproblemen
- Dermatologen voor huidproblemen
- Oogartsen voor oogproblemen
- Gastro-enterologen voor maag-darmproblemen
- Genetici voor genetische tests en familieonderzoek
- Psychologen of psychiaters voor psychologische steun
Je huisarts speelt ook een belangrijke rol. Daarnaast kunnen andere zorgverleners zoals fysiotherapeuten, verpleegkundigen en diëtisten je begeleiden bij het dagelijks leven.
Klik hier voor meer informatie van het Amsterdam Universitair Medisch Centrum.
Waarom regelmatige controles belangrijk zijn
Het is belangrijk dat je ziekte goed in de gaten wordt gehouden door specialisten. Zo kunnen ze zien of de behandeling werkt en deze aanpassen als dat nodig is. Ze kunnen ook de voortgang van je ziekte volgen.
Is er een biomarker voor de ziekte van Fabry?
Een biomarker is iets in je lichaam dat je arts kan meten om te zien hoe de ziekte verloopt en of de behandeling werkt.
Voor de ziekte van Fabry zijn er twee belangrijke biomarkers:
- Lyso-GL-3 (globotriaosylsphingosine) in het bloed
- GL-3 (globotriaosylceramide) in je urine
- Je arts volgt deze biomarkers om te zien hoe het met je behandeling gaat.
Wat kun je als patiënt doen?
Het is heel belangrijk dat je als patiënt je behandeling goed volgt. Dit heet therapietrouw. Het betekent dat je actief meedoet aan je behandeling. Dit houdt in dat je begrijpt wat je moet doen, je de aanwijzingen volgt en samenwerkt met je zorgverleners. Bij chronische ziekten, zoals de ziekte van Fabry, is dit extra belangrijk. De behandelingen kunnen de oorzaak van de ziekte niet wegnemen, maar ze kunnen wel symptomen verlichten en je levenskwaliteit verbeteren. Zelfs als je je goed voelt of de behandeling zat bent, mag je er niet mee stoppen zonder dit met je arts te bespreken. Want dit kan ervoor zorgen dat je gezondheid achteruitgaat of dat je last krijgt van complicaties.