De ziekte van Gaucher is een zeldzame erfelijke ziekte die voornamelijk je lever, milt, botten en huid beschadigd. Kom hier meer te weten over het verloop van de ziekte, de diagnose en de beschikbare behandelingsmogelijkheden.
Ziekte van Gaucher
De ziekte van Gaucher komt het meest voor van alle lysosomale stapelingsziekten en kan zowel mannen als vrouwen treffen. Het is een erfelijke ziekte, dat betekent dat het van ouder op kind kan worden doorgegeven.
De meest voorkomende symptomen zijn een opgezwollen buik (door een vergrote milt of lever), pijn in de botten en gewrichten, vermoeidheid, bloedingen en het snel krijgen van blauwe plekken. Soms raken ook andere organen, zoals de longen en hersenen, aangetast.
Er zijn behandelingen voor de ziekte van Gaucher. Deze kunnen de ziekte vertragen en de klachten verminderen.
Elke patiënt kan verschillende symptomen van de ziekte van Gaucher hebben. Bij sommige mensen zijn de symptomen mild en blijven ze jaren verborgen, terwijl anderen vanaf jonge leeftijd duidelijkere klachten hebben.
De ziekte van Gaucher is een van de meest voorkomende lysosomale ziekten. Elk jaar heeft ongeveer 1 op de 40-60.000 pasgeborenen deze ziekte. Bij Ashkenazische Joden komt de ziekte vaker voor; daar kan het aantal oplopen tot 1 op de 800 pasgeborenen per jaar.1
De ziekte van Gaucher kent drie types:
Philippe Charles Ernest Gaucher
De ziekte van Gaucher is een zeldzame erfelijke aandoening. Ze is genoemd naar de Franse arts Philippe Charles Ernest Gaucher, die de ziekte voor het eerst beschreef in zijn proefschrift uit 1882.
Referentie:
1Stirnemann J, et al. A review of Gaucher disease pathophysiology, clinical presentation and treatments. Int J Mol Sci. 2017;18(2):1-30.