Hoe krijg je MPS I?
MPS I ontstaat door een foutje in je erfelijk materiaal, ook wel een genmutatie genoemd. Door die fout maakt je lichaam een belangrijk enzym niet goed aan, of helemaal niet. Soms kan je lichaam zulke foutjes herstellen, maar bij MPS I lukt dat niet goed. Daardoor ontstaat een tekort aan het enzym dat nodig is om afvalstoffen in de cellen af te breken.
Wat gebeurt er in je lichaam bij MPS I?
Als je MPS I hebt, zit er een fout in je IDUA-gen. Dit gen zorgt normaal voor het maken van het enzym alfa-L-iduronidase. Door de mutatie is dit enzym:
- helemaal afwezig,
- of het wordt verkeerd gemaakt en werkt daardoor niet goed.
Daardoor kunnen bepaalde suikers, de zogenaamde glycosaminoglycanen (GAG’s), niet worden afgebroken. Ze stapelen zich op in de cellen, dit kan schade veroorzaken aan verschillende organen.
Van je familie moet je het hebben
Iedereen erft twee kopieën van elk gen: één van je moeder en één van je vader. Of je MPS I krijgt, hangt af van de combinatie van deze kopieën van het IDUA-gen:
Als je één normale kopie hebt en één met een foutje (mutatie), ben je een 'gezonde drager'. (Je hebt de ziekte niet, maar je kunt het foutje wel doorgeven).
Meestal zijn beide ouders van een kind met MPS I gezonde dragers. Dat betekent dat ze elk één normale en één gemuteerde kopie van het IDUA-gen hebben. Zo kunnen ze de ziekte onbewust doorgeven.
MPS I wordt autosomaal recessief wordt doorgegeven:
Autosomaal:
Het foutje (mutatie) zit op een zogenaamd ‘autosomaal’ chromosoom. Dat is een gewoon chromosoom, dus geen geslachtschromosoom (zoals X of Y). Daardoor kunnen zowel jongens als meisjes MPS I krijgen.
Recessief:
Je krijgt de ziekte alleen als je van beide ouders een kopie van het gen met een foutje erft. Eén zo’n kopie is niet genoeg om ziek te worden.
Wat betekent dit voor een gezin?
Stel je voor: beide ouders zijn gezonde dragers van MPS I. Ze hebben elk één normaal IDUA-gen en één IDUA-gen met een foutje. Voor hun kinderen geldt het volgende:
- Er is 25 procent kans (1 op 4) dat het kind twee gezonde genen erft en de ziekte niet krijgt.
- Er is 50 procent kans (1 op 2) dat het kind één gezond en één defect gen erft. Dan is het kind een gezonde drager, net als de ouders.
- Er is 25 procent kans (1 op 4) dat het kind twee defecte genen erft. Dan krijgt het kind MPS I.
Beide ouders moeten dus drager zijn om MPS I door te kunnen geven.
Als beide ouders zelf MPS I hebben (dat komt zelden voor), dan zullen al hun kinderen ook de ziekte hebben.
