Is er een behandeling voor de ziekte van Pompe?
Er zijn specifieke behandelingen voor de ziekte van Pompe: enzymvervangende therapie (ERT). Deze behandelingen helpen de ophoping van glycogeen in de cellen te verminderen. Hoe eerder je met ERT begint, hoe beter de resultaten.
Daarnaast zijn er andere behandelingen om symptomen te verlichten, zoals ademhalingsondersteuning, fysiotherapie, aangepaste voeding en antibiotica tegen infecties.
Enzymvervangende therapie (ERT)
Enzymvervangende therapie houdt in dat je via een infuus een enzym krijgt toegediend. Dit enzym breekt het opgehoopte glycogeen in je cellen af. De behandeling kan de ziekte afremmen en je levenskwaliteit verbeteren.
Deze behandeling moet je levenslang blijven volgen, met een infuus om de 15 dagen. Dit kan thuis of in het ziekenhuis worden gedaan.
De behandeling
De eerste behandeling krijg je bij een specialist van het Erasmus Medisch Centrum in Rotterdam. De rest van je leven word je als Pompe-patiënt regelmatig gecontroleerd door een team van verschillende specialisten.
Betrokken specialisten
De belangrijkste specialisten die helpen bij de behandeling van de ziekte van Pompe zijn:
- Neuromusculaire specialisten en neurologen
- Kinderartsen
- Longartsen voor ademhalingsproblemen
- Cardiologen bij hartproblemen
- Genetici voor genetische testen en familieonderzoek
- Gastro-enterologen voor het spijsverteringsstelsel
De huisarts is ook een belangrijk aanspreekpunt. Daarnaast kunnen andere zorgverleners zoals een fysiotherapeut of ergotherapeut je begeleiden bij het dagelijks leven.
Waarom regelmatige controles belangrijk zijn
Het is belangrijk dat je ziekte goed in de gaten wordt gehouden door specialisten. Zo kunnen ze zien of de behandeling werkt en deze aanpassen als dat nodig is. Ze kunnen ook de voortgang van je ziekte volgen. Regelmatige controle is daarnaast nodig voor de vergoeding van de behandeling.
Het belang van familieonderzoek
Als iemand de diagnose van de ziekte van Pompe krijgt, is het belangrijk om ook broers en zussen te testen, zelfs als ze geen symptomen hebben. Dit helpt vast te stellen of zij de ziekte hebben of drager zijn. Vroege diagnose en familieonderzoek zijn belangrijk, omdat andere familieleden mogelijk ook behandeling nodig hebben om de ziekte te vertragen. Een simpele bloedtest en een paar gezondheidsvragen zijn genoeg voor deze screening.