Hoe krijg je de ziekte van Pompe?

De ziekte van Pompe wordt doorgegeven door een fout in een gen. Deze fout, of genmutatie, verandert de genetische code. Hierdoor maakt je lichaam niet het juiste enzym aan, of het enzym werkt niet goed. Dit probleem veroorzaakt de ziekte.

Wat gebeurt er in je lichaam bij de ziekte van Pompe?

Bij de ziekte van Pompe is het GAA-gen defect door een mutatie. Dit gen zorgt normaal voor het maken van het enzym zure alfa-glucosidase (GAA). Door de mutatie is dit enzym:

afwezig;
of wel aanwezig, maar het werkt niet goed.

Door dit probleem kan het enzym glycogeen (een soort suiker) niet afbreken. Dit zorgt ervoor dat glycogeen zich ophoopt, hierdoor werken verschillende organen minder goed.

Symptomen van de ziekte van Pompe

Van je familie moet je het hebben

Iedereen erft twee kopieën van elk gen van zijn ouders: één van je moeder en één van je vader. Of je de ziekte van Pompe krijgt, hangt af van de combinatie van deze kopieën van het GAA-gen:

Als beide kopieën normaal zijn, heb je de ziekte van Pompe niet.

Als één kopie normaal is en de andere een mutatie heeft, ben je een 'gezonde drager'. Je hebt de ziekte niet, maar je kunt de mutatie doorgeven.

Als beide kopieën defect zijn, krijg je de ziekte van Pompe.

Meestal zijn beide ouders van een kind met de ziekte van Pompe gezonde dragers. Dit betekent dat ze elk één normale kopie en één gemuteerde kopie van het GAA-gen hebben.
Deze gezonde dragers kunnen de gemuteerde kopie doorgeven aan hun kinderen.

De ziekte van Pompe wordt 'autosomaal recessief' doorgegeven:

Autosomaal:

Het gemuteerde GAA-gen zit op een van de autosomale chromosomen (dit zijn de chromosomen die geen geslachtschromosomen zijn). Het gemuteerde gen zit dus niet op de geslachtschromosomen X of Y. Dit betekent dat de ziekte zowel bij jongens als meisjes kan voorkomen.

Recessief:

Je hebt beide kopieën van het gen nodig om defect te zijn om de ziekte te krijgen. Eén defect gen alleen is niet genoeg.

Wat betekent dit voor een gezin?

OStel je voor dat een man en een vrouw beide gezonde dragers zijn van de ziekte van Pompe. Voor hun kinderen geldt het volgende:

Er is 25 procent kans (1 op 4) dat ze twee gezonde GAA-genen krijgen en de ziekte niet zullen hebben.
Er is 50 procent kans (1 op 2) dat ze één gezond GAA-gen en één defect GAA-gen krijgen. Ze worden dan drager van de ziekte zonder zelf ziek te worden, net zoals hun ouders.
Er is 25 procent kans (1 op 4) dat ze twee defecte GAA-genen krijgen en de ziekte van Pompe ontwikkelen.

Beide ouders moeten drager zijn van een defect gen om de ziekte door te geven aan hun kinderen. Als beide ouders de ziekte van Pompe hebben (wat heel zeldzaam is), dan zullen al hun kinderen ook de ziekte hebben.

Referentie:

Taglia A, Picillo E, D'Ambrosio P, Cecio MR, Viggiano E, Politano L. Genetic counseling in Pompe disease. Acta Myol. 2011 Dec;30(3):179-81. PMID: 22616199; PMCID: PMC3298105.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3298105/