Wat is de ziekte van Fabry?
De ziekte van Fabry is een lysosomale aandoening. Bij deze ziekte werkt een belangrijk enzym niet goed of er wordt niet genoeg van dit enzym gemaakt.
Enzymen zijn eiwitten die helpen bij het opbouwen en afbreken van stoffen in onze cellen. Afvalstoffen van de cel worden in de lysosomen afgebroken. Speciale enzymen in de lysosomen snijden grote moleculen daar in kleine stukjes, die daarna worden verwijderd of hergebruikt.
Bij de ziekte van Fabry is het enzym alfa-galactosidase niet goed. Dit enzym breekt normaal gesproken een vetstof, globotriaosylceramide (GL-3), af. Als het enzym niet goed werkt, hoopt GL-3 zich op in de bloedvaten en weefsels. Dit kan verschillende organen aantasten, vooral het zenuwstelsel, het hart en de nieren.
In een normale cel hoopt GL-3 zich niet op in de lysosomen.
Zieke cel raakt vol met GL-3
Symptomen van de ziekte van Fabry
De ophoping van GL-3 kan verschillende symptomen van de ziekte van Fabry veroorzaken, zoals:
- Huidproblemen (angiokeratomen, problemen met zweten)
- Pijn en branderigheid in handen en voeten
- Problemen met warmte en kou
- Maag- en darmklachten
- Oogafwijkingen (Cornea verticillata)
- Gehoorproblemen
- Hartproblemen
- Nierproblemen
- Beroertes
- Psychologische problemen, zoals depressie