Skip To Main Content
View Full Results

De ziekte van Pompe is een zeldzame genetische aandoening die je spierweefsel aantast. Lees hier meer over hoe de ziekte zich ontwikkelt, hoe het kan worden vastgesteld en welke behandelopties beschikbaar zijn.

Ziekte van Pompe

De ziekte van Pompe is een lysosomale stapelingsziekte waarbij je spieren steeds zwakker worden (dit heet myopathie). Het begint vaak in de spieren van je benen en kan ook je ademhalingsspieren aantasten, waardoor je moeilijker ademhaalt. Er zijn behandelingen beschikbaar die kunnen helpen om de voortgang van de ziekte te vertragen en de symptomen te verlichten.

Ledereen met de ziekte van Pompe kan andere symptomen hebben. Bij sommigen zijn de effecten mild en merk je ze jarenlang niet, terwijl anderen al vanaf jonge leeftijd duidelijke klachten hebben.

Deze ziekte is genetisch en kan van ouders op kinderen worden doorgegeven. Er zijn verschillende vormen van de ziekte:

  • Ernstige infantiele vorm : Bij baby's is de belangrijkste klacht vaak hartspierproblemen en ernstige spierzwakte.
  • Late vormen : Bij kinderen, tieners (late juveniele vorm) en volwassenen zijn er meestal geen hartproblemen. Het belangrijkste symptoom is dan spierzwakte.

Het is lastig om precies te zeggen hoeveel mensen de ziekte van Pompe hebben. Men schat dat elk jaar:

 

  • 1 op de 138.000 pasgeborenen de infantiele vorm krijgt1
  • 1 op de 57.000 de late vorm2

 

Deze zeldzame ziekte kan zowel kinderen als volwassenen treffen.

Joannes Cassianus Pompe

De ziekte van Pompe is een zeldzame erfelijke aandoening. De ziekte is vernoemd naar de Nederlandse arts Joannes Cassianus Pompe, die in 1932 de ziekte beschreef bij een kind dat na 7 maanden overleed aan een vergroting van de hartspier.

Referentie:

1. Ausems MG, Verbiest J, Hermans MP, Kroos MA, Beemer FA, Wokke JH, Sandkuijl LA, Reuser AJ, van der Ploeg AT. Frequency of glycogen storage disease type II in The Netherlands: implications for diagnosis and genetic counselling. Eur J Hum Genet. 1999 Sep;7(6):713-6. doi: 10.1038/sj.ejhg.5200367. PMID: 10482961.

2. Taverna S, Cammarata G, Colomba P, Sciarrino S, Zizzo C, Francofonte D, Zora M, Scalia S, Brando C, Curto AL, Marsana EM, Olivieri R, Vitale S, Duro G. Pompe disease: pathogenesis, molecular genetics and diagnosis. Aging (Albany NY). 2020 Aug 3;12(15):15856-15874. doi: 10.18632/aging.103794. Epub 2020 Aug 3. PMID: 32745073; PMCID: PMC7467391. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7467391/