De ziekte van Pompe is een zeldzame genetische aandoening die je spierweefsel aantast. Lees hier meer over hoe de ziekte zich ontwikkelt, hoe het kan worden vastgesteld en welke behandelopties beschikbaar zijn.
Ziekte van Pompe
De ziekte van Pompe is een lysosomale stapelingsziekte waarbij je spieren steeds zwakker worden (dit heet myopathie). Het begint vaak in de spieren van je benen en kan ook je ademhalingsspieren aantasten, waardoor je moeilijker ademhaalt. Er zijn behandelingen beschikbaar die kunnen helpen om de voortgang van de ziekte te vertragen en de symptomen te verlichten.
Ledereen met de ziekte van Pompe kan andere symptomen hebben. Bij sommigen zijn de effecten mild en merk je ze jarenlang niet, terwijl anderen al vanaf jonge leeftijd duidelijke klachten hebben.
Deze ziekte is genetisch en kan van ouders op kinderen worden doorgegeven. Er zijn verschillende vormen van de ziekte:
- Ernstige infantiele vorm : Bij baby's is de belangrijkste klacht vaak hartspierproblemen en ernstige spierzwakte.
- Late vormen : Bij kinderen, tieners (late juveniele vorm) en volwassenen zijn er meestal geen hartproblemen. Het belangrijkste symptoom is dan spierzwakte.
Het is lastig om precies te zeggen hoeveel mensen de ziekte van Pompe hebben. Men schat dat elk jaar:
- 1 op de 138.000 pasgeborenen de infantiele vorm krijgt
- 1 op de 57.000 de late vorm
Deze zeldzame ziekte kan zowel kinderen als volwassenen treffen.
Joannes Cassianus Pompe
De ziekte van Pompe is een zeldzame erfelijke aandoening. De ziekte is vernoemd naar de Nederlandse arts Joannes Cassianus Pompe, die in 1932 de ziekte beschreef bij een kind dat na 7 maanden overleed aan een vergroting van de hartspier.