Hoe krijg je ASMD?
ASMD wordt doorgegeven door een fout is een gen. Deze fout, of genmutatie, verandert de genetische code.
Hierdoor maakt je lichaam niet het juiste enzym aan, of het enzym werkt niet goed. Dit probleem veroorzaakt de ziekte.
Wat gebeurt er in je lichaam bij ASMD?
Als je ASMD hebt, zit er een foutje in het SMPD1-gen. Dit gen zorgt normaal voor het aanmaken van een belangrijk enzym: zure sfingomyelinase. Door de fout werkt dat enzym niet goed.
- Soms wordt het enzym helemaal niet aangemaakt.
- In andere gevallen is het er wel, maar werkt het niet goed.
Daardoor wordt de stof sfingomyeline niet goed afgebroken. Die stof hoopt zich op in je lichaam. Dat kan zorgen voor schade aan organen, zoals je milt, lever en longen.
Van je familie moet je het hebben
Iedereen erft twee kopieën van elk gen: één van je moeder en één van je vader. Of je ASMD krijgt, hangt af van de combinatie van deze kopieën van het SMPD1-gen:
Als je één normale kopie hebt en één met een foutje (mutatie), ben je een 'gezonde drager'. Je hebt de ziekte niet, maar je kunt het foutje wel doorgeven.
Meestal zijn beide ouders van een kind met ASMD gezonde dragers. Dat betekent dat ze elk één normale en één gemuteerde kopie van het SMPD1-gen hebben. Zo kunnen ze de ziekte onbewust doorgeven.
ASMD wordt autosomaal recessief doorgegeven:
Autosomaal:
Het foutje (mutatie) zit op een zogenaamd ‘autosomaal’ chromosoom. Dat is een gewoon chromosoom, dus geen geslachtschromosoom (zoals X of Y). Daardoor kunnen zowel jongens als meisjes ASMD krijgen.
Recessief:
Je krijgt de ziekte alleen als je van beide ouders een kopie van het gen met een foutje erft. Eén zo’n kopie is niet genoeg om ziek te worden.
Wat betekent dit voor een gezin?
Stel je voor: beide ouders zijn gezonde dragers van ASMD. Ze hebben elk één normaal SMPD1-gen en één SMPD1-gen met een foutje. Voor hun kinderen geldt het volgende:
- Er is 25 procent kans (1 op 4) dat het kind twee gezonde genen erft en de ziekte niet krijgt.
- Er is 50 procent kans (1 op 2) dat het kind één gezond en één defect gen erft. Dan is het kind een gezonde drager, net als de ouders.
- Er is 25 procent kans (1 op 4) dat het kind twee defecte genen erft. Dan krijgt het kind ASMD.
Beide ouders moeten drager zijn om ASMD door te kunnen geven.
Als beide ouders zelf ASMD hebben (dat komt zelden voor), dan zullen al hun kinderen ook de ziekte hebben.
