Hoe wordt MPS I vastgesteld?
Het is voor artsen niet makkelijk om MPS I te herkennen. Dat heeft verschillende redenen:
- MPS I is heel zeldzaam en artsen denken er daarom niet snel aan.
- De ziekte kan veel verschillende delen van het lichaam aantasten. Ook zijn de klachten bij elke patiënt anders en kunnen ze verschillen in ernst.
- Veel klachten van MPS I lijken op die van andere, veel voorkomende ziektes. Denk bijvoorbeeld aan een liesbreuk, een navelbreuk, problemen met ademen of vaak oorontstekingen. Daardoor wordt MPS I soms niet meteen herkend.
MPS I kan lijken op andere ziektes
MPS I kan ook verward worden met type II en type VI van mucopolysaccharidose (MPS).
- MPS type II (ook wel het syndroom van Hunter genoemd) lijkt veel op de Hurler-vorm van MPS I. Maar kinderen met type II krijgen vaak bijzondere plekjes op hun huid. Ook missen ze een ander enzym dan bij MPS I.
- Hetzelfde geldt voor MPS type VI (het syndroom van Maroteaux-Lamy). Ook die ziekte kan lijken op MPS I.
Omdat MPS I zoveel op andere ziektes lijkt, kan het soms maanden of zelfs jaren duren voordat de juiste diagnose wordt gesteld. Artsen onderzoeken eerst of de klachten misschien bij meer voorkomende ziektes horen. Pas als dat niet zo is, denken ze aan zeldzamere ziekten zoals MPS I. Daarom moeten patiënten vaak langs verschillende specialisten en krijgen ze veel onderzoeken voordat duidelijk is wat er aan de hand is.
Welke tests zijn er?
Er zijn verschillende soorten tests die artsen kunnen gebruiken:
- Tests die per toeval een aanwijzing geven voor MPS I.
In eerste instantie denken artsen nog niet aan MPS I. Maar uit de testresultaten komt soms iets naar voren dat hen aan deze ziekte doet denken. - Tests die speciaal worden gedaan om MPS I op te sporen.
Soms vermoeden artsen vanaf het begin dat het om MPS I gaat. Met speciale onderzoeken kunnen ze dan bevestigen of dit echt zo is.
Tests die op MPS I kunnen wijzen
Artsen kunnen verschillende onderzoeken doen als ze denken dat iemand MPS I heeft:
In de urine kunnen te veel stoffen worden gevonden, de zogenaamde GAG’s. Bij MPS I hopen deze stoffen zich op in de cellen.
Met bijvoorbeeld een echo kunnen artsen zien of de lever of milt te groot is geworden. Ook kan worden gekeken of er schade aan de botten is.
De oogarts kan merken dat het hoornvlies (het doorzichtige deel aan de voorkant van het oog) troebel wordt. Dat kan steeds erger worden en op den duur het zicht slechter maken.
Met een hartfilmpje (elektrocardiogram) en een hartecho (gemaakt met geluidsgolven) kunnen artsen controleren of het hart goed werkt.
Met een slaaponderzoek (polysomnografie) wordt gekeken of er problemen zijn tijdens het slapen, zoals slaapapneu. Dat is een tijdelijke stop van de ademhaling tijdens de slaap.
Sinds 1 maart 2021 wordt MPS I in Nederland opgespoord via de hielprik. Vlak na de geboorte wordt een beetje bloed afgenomen bij baby’s om te testen op een aantal zeldzame ziektes, waaronder MPS I. Hierdoor kan de ziekte vaak al worden ontdekt voordat er klachten zijn.
Specifieke tests voor de diagnose van MPS I
MPS I kan worden vastgesteld met een eenvoudige bloedtest.
Dit kan op twee manieren:
- via een buisje bloed dat naar het laboratorium wordt gestuurd, of
- via een speciale kaart waarop 4 druppels bloed worden aangebracht (dit heet een DBS-test: Dried Blood Spot).
Bij deze test wordt gemeten hoe actief een bepaald enzym is: alfa-L-iduronidase. Bij mensen met MPS I werkt dit enzym bijna niet of helemaal niet, terwijl het bij gezonde mensen normaal actief is. Met deze test kan niet precies worden bepaald om welke vorm van MPS I het gaat (Hurler, Hurler-Scheie of Scheie). Daarvoor kijkt de arts naar de klachten en symptomen.
Na een enzymtest kan er ook een genetische test worden gedaan. Dit gebeurt om zeker MPS I vast te stellen, vooral als de hoeveelheid van het enzym alfa-L-iduronidase in het bloed te laag is.
De genetische test kijkt naar het erfelijk materiaal (DNA). De arts zoekt naar een verandering (mutatie) in een speciaal gen: het IDUA-gen. Dit gen zorgt ervoor dat het enzym alfa-L-iduronidase wordt aangemaakt. Bij MPS I werkt dit gen niet goed.
Genetisch onderzoek kan ook nuttig zijn om:
- Te onderzoeken of je partner drager is van de ziekte, als jullie graag kinderen willen.
- Te testen of je broers of zussen de ziekte ook hebben.
Het belang van familieonderzoek
Als bij jou MPS I is vastgesteld, is het belangrijk om ook je broers en zussen te laten testen. Dit geldt ook als zij nog geen klachten hebben. Zo weet je zeker of zij de ziekte hebben of misschien drager zijn.
Een vroege diagnose bij familieleden is belangrijk. Soms hebben zij ook behandeling nodig om te voorkomen dat de ziekte erger wordt. De test is eenvoudig: met een kleine bloedafname en een paar vragen over de gezondheid kan al veel duidelijk worden.