De ziekte van Gaucher type 1
Dit is de meest voorkomende vorm van de ziekte van Gaucher (95% van de gevallen).1 Type 1 wordt ook wel de 'niet-neuropathische' of 'niet-neurologische' vorm genoemd, omdat het zenuwstelsel meestal niet is aangetast.
Belangrijkste symptomen zijn:
- Een gezwollen buik door een vergrote milt (splenomegalie) of lever (hepatomegalie).
- Botschade, die ernstige pijnaanvallen of aanhoudende, minder hevige pijn kan veroorzaken.
- Vermoeidheid door een tekort aan rode bloedcellen (anemie).
- Bloedingen in de neus, tandvlees of snel blauwe plekken door een tekort aan bloedplaatjes (trombocytopenie).
De ziekte verloopt heel verschillend per persoon. Sommige mensen hebben geen zichtbare symptomen, terwijl anderen al op jonge leeftijd klachten krijgen. Vaak wordt de diagnose pas gesteld op volwassen leeftijd, terwijl de eerste symptomen al in de kindertijd zichtbaar waren. Ook de ernst en het verloop van de symptomen verschillen van persoon tot persoon.
Splenomegalie betekent dat je milt abnormaal groot is, wat vaak gebeurt bij de ziekte van Gaucher (in meer dan 90 procent van de gevallen). Dit komt door de ophoping van Gaucher-cellen in de milt. De milt kan wel 25 keer zo groot worden, waardoor je buik dikker wordt. Een vergrote lever (hepatomegalie) kan dit ook veroorzaken.
Als de milt heel groot wordt, kan dit pijn doen. Omdat de milt helpt bij het maken van bloedcellen, kan splenomegalie zorgen voor minder rode bloedcellen (anemie), bloedplaatjes (trombocytopenie), wat problemen kan geven met de bloedstolling, en soms ook witte bloedcellen (leukopenie). Al deze tekorten ontstaan ook omdat het beenmerg door de ophoping van Gaucher-cellen niet meer goed bloedcellen kan aanmaken.
Hepatomegalie betekent dat je lever abnormaal groot is, wat bij 60-80 procent van de mensen met de ziekte van Gaucher voorkomt. Net als bij de milt komt dit door de ophoping van Gaucher-cellen in de lever. De lever kan 2 tot 4 keer groter worden dan normaal, waardoor je buik dikker lijkt. In een later stadium kan hepatomegalie ook erg pijnlijk worden, net zoals bij een vergrote milt (splenomegalie).
Trombopenie betekent dat je te weinig bloedplaatjes hebt. Bloedplaatjes zorgen ervoor dat bloed stolt, zodat bloedingen, zoals bij een wond, kunnen stoppen.
Bij de ziekte van Gaucher komt trombopenie vaak voor (in 60-90 procent van de gevallen). Dit kan samenhangen met een vergrote milt (splenomegalie) en de ophoping van Gaucher-cellen in het beenmerg. Door trombopenie kun je last krijgen van bloedingen, zoals bloedneuzen, bloedend tandvlees, hevige menstruaties, of makkelijk blauwe plekken.
Anemie betekent dat je te weinig rode bloedcellen hebt, of deze te weinig hemoglobine bevatten, waardoor je lichaam minder goed zuurstof kan vervoeren. Dit komt vaak voor bij de ziekte van Gaucher (in 20-50 procent van de gevallen) en hangt samen met de aanwezigheid van Gaucher-cellen in het beenmerg en een vergrote milt (splenomegalie).
De belangrijkste symptomen van anemie zijn:
- Vermoeidheid
- Bleke huid en lippen
- Kortademigheid
- Duizeligheid
Bij de ziekte van Gaucher komt botschade vaak voor (in 94 procent van de gevallen2) en is zichtbaar via röntgenfoto's. De botschade ontwikkelt zich meestal geleidelijk en kan een van de meest beperkende gevolgen van de ziekte zijn. Vooral de benen en het bekken worden vaak aangetast. De botproblemen ontstaan, net als bij anemie en trombopenie, door de ophoping van Gaucher-cellen in het beenmerg. Mogelijke botproblemen zijn:
- Necrose: delen van het bot raken beschadigd door een gebrek aan bloedtoevoer.
- Osteoporose: botten verliezen dichtheid en worden broos en kwetsbaar.
Meer informatie over osteoporose
Osteoporose komt vaak voor bij gezonde mensen, vooral bij vrouwen na de menopauze en bij ouderen. Bij de ziekte van Gaucher is het risico op vroege osteoporose hoger, zelfs bij kinderen, wat kan leiden tot botbreuken.
Bij sommige patiënten kan het uiteinde van botten vervormen en gaan lijken op een 'Erlenmeyerflacon' (een laboratoriumfles), vooral bij het dijbeen. Dit kan erg pijnlijk zijn en is zichtbaar op scans.
Botschade door de ziekte van Gaucher kan leiden tot:
- chronische botpijn door artrose (voortijdige slijtage van botten);
- botcrisis: plotselinge, intense pijn met koorts, die uren of dagen kan duren. Het voelt alsof het bot 'fijn vermalen' wordt, en ziekenhuisopname kan nodig zijn;
- vaker botbreuken door broze botten (osteoporose).
Patiënten met deze botproblemen hebben vaak mobiliteitsproblemen en kunnen een wandelstok, rolstoel, of soms een operatie (zoals een prothese) nodig hebben.
Naast de omschreven symptomen kunnen bij de ziekte van Gaucher ook andere klachten voorkomen, zoals:
- langzame groei en een vertraagde puberteit bij kinderen en tieners;
- verminderde eetlust of ademhalingsproblemen door een vergrote lever of milt.
Daarnaast kunnen er ook zeldzamere symptomen optreden.
Referenties:
1 Stirnemann J, et al. A review of Gaucher disease pathophysiology, clinical presentation and treatments. Int J Mol Sci. 2017;18(2):1-30.
2 Charrow et al. The Gaucher registry: demographics and disease characteristics of 1698 patients with Gaucher disease. Arch Intern Med., 2000; 160, p. 2835.