De ziekte van Gaucher type 2 en type 3

 

Naast de symptomen van type 1  veroorzaken types 2 en 3 van de ziekte van Gaucher ook neurologische problemen.

Type 2 of 'acute neurologische vorm'

 

Type 2 is een zeer zeldzame en ernstige vorm van de ziekte, die minder dan 1 procent van de gevallen betreft en alleen bij zeer jonge kinderen voorkomt.
De symptomen beginnen kort na de geboorte en verergeren snel, vaak met overlijden vóór de leeftijd van 2 jaar.

Naast de symptomen die je bij type 1  ziet, kunnen bij type 2 ook neurologische problemen optreden, zoals:

• Problemen met oogbewegingen, zoals scheelzien (strabisme).
• Spieraandoeningen die stijve armen en benen veroorzaken.
• Epileptische aanvallen.
• Ademhalingsproblemen.
• Moeilijkheden met eten door slikproblemen.

Helaas is er momenteel geen behandeling voor type 2 van de ziekte van Gaucher.

Ziekte van Gaucher type 3 of 'subacute neurologische vorm'

 

Type 3 is een zeldzame vorm van de ziekte van Gaucher (5 procent van de gevallen) die zowel de symptomen van type 1 vertoont als neurologische problemen.
In tegenstelling tot type 2 ontstaan de neurologische problemen bij type 3 later en verergeren ze langzamer.
Hierdoor is de levensverwachting van mensen met type 3 meestal langer.