De late juveniele vorm en de volwassen vorm van de ziekte van Pompe
De late juveniele vorm van de ziekte van Pompe komt meestal voor het twintigste levensjaar voor. Soms ook bij jonge kinderen. Belangrijke symptomen zijn vermoeidheid, spierzwakte, problemen met lopen en ademhalingsproblemen.
De late volwassen vorm begint meestal later, vaak rond het dertigste of veertigste levensjaar. Soms hebben mensen die als volwassene de ziekte krijgen al klachten gehad in hun kindertijd. Bij zowel de late juveniele als de volwassen vorm wordt het hart niet aangetast.
Bij de ziekte van Pompe functioneert het middenrif minder goed, afhankelijk van de ernst van de ziekte. Dit kan leiden tot ernstige ademhalingsproblemen, zoals kortademigheid of moeite met ademhalen tijdens het liggen.
Als je de ziekte langer hebt, kan je longfunctie slechter worden. In sommige gevallen is ademhalingsondersteuning (zoals een zuurstofmasker) nuttig, bijvoorbeeld 's nachts voor een paar uur. Sommige mensen met de late vorm van de ziekte van Pompe moeten deze ondersteuning de hele dag door gebruiken.
Door de slechte ventilatie van je longen vanwege ademhalingsproblemen en een zwak middenrif kun je infecties in je longen krijgen. Je hoest dan niet krachtig genoeg om het slijm goed weg te krijgen.
Als je ligt, werkt het middenrif minder goed. Dit zorgt ervoor dat je minder lucht inademt. Je ademhaling kan dan haperen, wat leidt tot ademhalingspauzes tijdens het slapen (slaapapneu). In een zittende houding heb je vaak minder last van deze kortademigheid.
Door de ademhalingsproblemen in je slaap kun je last hebben van:
- Hoofdpijn in de ochtend
- Overdag ben je heel moe en slaperig
- Moeite om je te concentreren, wat kan leiden tot slechtere school- of werkresultaten en meer tijd nodig hebben om eenvoudige taken uit te voeren.
Spier- en orthopedische problemen
Bij de ziekte van Pompe krijg je last van spierzwakte. Dit kan voor problemen zorgen met je botten, gewrichten en je spieren.
De spieren in je heupen, benen, voeten, handen en ellebogen kunnen samentrekken. Dit zorgt voor stijfheid in je gewrichten en is erg pijnlijk. Wanneer de ziekte erger wordt, is bewegen steeds moeilijker.
Spierzwakte komt vooral voor in de gordelspieren, dit zijn de spieren die je armen en benen met je romp verbinden. In het begin merk je dat je heup- en bekkenspieren verzwakken. Dit maakt het moeilijk om te lopen, trap te lopen of om op te staan. Je hebt misschien een wandelstok of rolstoel nodig om je te verplaatsen.
Problemen met voeding en vertering
Als de spieren in je mond, keel en hals niet goed werken, ontstaan er ernstige problemen met eten.
Door zwakke mondspieren kun je moeilijk kauwen. Als de spieren in je keel niet goed werken, heb je moeite met slikken. Vooral vaste voedingsmiddelen zijn dan lastig door te slikken, je kunt je zelfs verslikken. Hierdoor heb je meer kans op luchtweginfecties.
Door deze eetproblemen en de vermoeidheid kun je ongewenst gewicht verliezen.
Door de zwakke spieren van de slokdarm kan voedsel dat je hebt doorgeslikt met maagzuur weer omhoogkomen naar je mond (reflux). Het helpt om kleine hoeveelheden te eten en rechtop te zitten tijdens de maaltijd om maagreflux te voorkomen.