De infantiele vorm van de ziekte van Pompe
De infantiele vorm van de ziekte van Pompe is het meest ernstig. Dit komt doordat het enzym alfa-glucosidase (GAA), het enzym dat glycogeen afbreekt tot glucose in de lysosomen, bij deze vorm bijna niet werkt. Een baby lijkt bij de geboorte nog gezond, maar de eerste tekenen van de ziekte verschijnen meestal al tijdens de eerste maanden.
Een baby met de infantiele vorm van de ziekte van Pompe heeft hele slappe spieren (hypotonie). Hierdoor kan de baby niet goed zitten, staan of zich omdraaien. Dit heet met een Engels woord een ‘floppy baby’; oftewel een slappe baby. Deze spierzwakte wordt snel erger.
De infantiele vorm van de ziekte van Pompe maakt het middenrif en de ademhalingsspieren van een baby zwakker. Hierdoor kan hij of zij lastig ademen, waardoor koolstofdioxide (CO2) zich ophoopt in het bloed. Dit heet ademhalingsinsufficiëntie. Het kan ervoor zorgen dat de baby zich niet lekker voelt en de algehele gezondheid verslechtert.
Omdat de spieren verzwakt zijn, is hoesten moeilijk voor de baby. Bij een verkoudheid of bronchitis (een ontsteking van de luchtwegen in de longen) kan het slijm niet goed uit de longen worden verwijderd, waardoor infecties kunnen ontstaan.
Ook hypoventilatie (te weinig ademhaling) en slaapapneu (af en toe stoppen met ademhalen) kunnen tijdens de slaap voorkomen.
De infantiele vorm van de ziekte van Pompe tast de hartspier aan. De hartwanden worden dikker, waardoor het hart groter wordt en minder goed werkt. Dit heet hypertrofische cardiomyopathie. De zwakke hartspier kan leiden tot hartfalen (het hart werkt niet goed genoeg om bloed rond te pompen), hartritmestoornissen (het hart klopt te snel, te langzaam of onregelmatig) en een verhoogd risico op plotseling overlijden.
Eetproblemen en spijsverteringsstoornissen
De infantiele vorm van de ziekte van Pompe tast verschillende delen van het spijsverteringskanaal aan. De spieren en zenuwen in de mond, keel en hals zijn zwakker. En de tong kan te dik zijn (macroglossie). Hierdoor kan de baby niet goed zuigen en slikken, en hij verslikt zich vaak. Door deze eetproblemen en spijsverteringsstoornissen groeit de baby niet goed.
Daarnaast kan de lever ook aangetast worden en groter zijn dan normaal (hepatomegalie). Dit gebeurt door de ophoping van glycogeen in de lever. De baby’s buik lijkt hierdoor dik.
Kinderen met de ziekte van Pompe ontwikkelen zich vaak langzamer. Doordat ze minder spierkracht hebben, kunnen ze zich niet omrollen, niet zitten en niet staan. Door de eet- en slikproblemen hebben deze kinderen een te laag gewicht en een groeiachterstand.