De latere tekenen en symptomen van de ziekte van Fabry
Nierproblemen
Bij de ziekte van Fabry kan door de ophoping van GL-3 in de nieren na verloop van tijd ernstige schade ontstaan. Dit kan zo ver gaan dat je nieren minder goed of helemaal niet meer werken (nierinsufficiëntie of nierfalen). De arts stelt nierproblemen vast door de hoeveelheid afvalstoffen in je urine te meten. Meestal merk je pas dat er iets mis is met je nieren als er al veel schade is.
Ook kunnen je nieren je bloeddruk minder goed regelen. Hoge bloeddruk (hypertensie) is een blijvende verhoging van de druk in je bloedvaten. Je merkt hier vaak weinig van, maar het kan na verloop van tijd zorgen voor hart- en vaatproblemen en het kan je nieren verder beschadigen.
Hartaandoeningen
Hartaandoeningen zijn veelvuldig en komen vaak voor bij de ziekte van Fabry.
Verdikking van de hartspier
Door ophoping van GL-3 in de hartspier kan de spier dikker worden, vooral aan de linkerkant. Deze verdikking van de hartspier wordt ook hypertrofie van het linkerventrikel of LVH genoemd. Het zorgt ervoor dat je hart groter wordt en het kan hartfalen veroorzaken.
Angina pectoris
Een ander probleem is angina pectoris. Dit is pijn op de borst die meestal ontstaat bij inspanning. Angina pectoris komt doordat de kransslagaders je hartspier te weinig zuurstof geven. Als dit erger wordt, kan het leiden tot een hartinfarct.
Andere hartklachten
Andere mogelijke hartklachten bij de ziekte van Fabry zijn hartritmestoornissen en problemen met het samentrekken van het hart. Ook kunnen je hartkleppen dikker worden, dit kan hartruis veroorzaken.
Hersenschade
Bij de ziekte van Fabry kan GL-3 zich ophopen in de wanden van de kleine bloedvaten in de hersenen. Dit maakt de bloedvaten nauwer en kan de bloedstroom belemmeren. Je kunt hierdoor een beroerte krijgen.
‘Beroerte’ is de verzamelnaam voor een hersenbloeding, een herseninfarct en een Transiënte Ischemische Aanval (TIA). Dit ontstaat wanneer de bloedtoevoer naar je hersenen wordt onderbroken, meestal door een klonter in een slagader. Dit zorgt ervoor dat je hersenen niet genoeg zuurstof krijgen. Symptomen van een beroerte zijn: verlamming in je gezicht, arm of been, moeite met praten of begrijpen, verwardheid, problemen met zien, misselijkheid, duizeligheid, verlies van evenwicht, en moeite met lopen. Als je deze symptomen hebt, dan is het verstandig om direct medische hulp te zoeken. Bij een TIA zijn de symptomen tijdelijk en verdwijnen ze meestal vanzelf.
Mensen met de ziekte van Fabry hebben een groter risico op een beroerte.