De vroege tekenen en symptomen van de ziekte van Fabry
Huidsymptomen
Huidsymptomen verschijnen vaak als een van de eerste tekenen van de ziekte van Fabry. Het is belangrijk om deze symptomen snel te herkennen.
Voorbeelden van huidsymptomen die bij de ziekte van Fabry horen zijn:
Angiokeratomen zijn de meest zichtbare tekenen van de ziekte van Fabry. Het zijn kleine, rode vlekken op de huid, die ontstaan door verwijding van kleine bloedvaten. De vlekjes kunnen overal op het lichaam verschijnen, vooral in het gebied tussen de navel en de knieën. Angiokeratomen zijn niet pijnlijk en ze kunnen geen kwaad, ze hebben alleen invloed op je uiterlijk.
Bij de ziekte van Fabry kunnen problemen met zweten optreden. Dit komt door zenuwschade en door de ophoping van GL-3 in de zweetklieren.
De meest voorkomende problemen zijn:
- Minder zweten (hypohidrose): Je zweet minder dan normaal.
- Niet zweten (anhidrose): Je zweet helemaal niet.
Als je niet kunt zweten, kan het lichaam niet goed koelen. Dit kan ervoor zorgen dat je vaak koorts hebt, snel oververhit raakt tijdens activiteiten en extra gevoelig bent voor warmte.
Pijn in de handen en voeten
Pijn is een veelvoorkomend symptoom van de ziekte van Fabry. De twee soorten pijn die het meest voorkomen bij de ziekte van Fabry zijn:
Acroparesthesie zorgt voor pijn in je handen en voeten. Je voelt een branderige, tintelende en zeurende pijn, die erger kan worden door warmte, kou, inspanning, stress of koorts. In het begin voel je deze pijn af en toe, maar later kan het elke dag komen.
Als je de ziekte van Fabry hebt, kunnen stress, warmte of fysieke inspanning pijnaanvallen veroorzaken die enkele minuten tot meerdere dagen duren. Deze pijn kan heel heftig of zelfs ondraaglijk zijn, en belemmert je in het dagelijkse leven. De pijn begint meestal in je handen en voeten en kan zich daarna verspreiden naar andere delen van je lichaam.
Maag- en darmproblemen
Mensen met de ziekte van Fabry hebben vaak last van maag- en darmproblemen. Deze klachten beginnen meestal al op jonge leeftijd.
De klachten kunnen bestaan uit diarree, verstopping, misselijkheid, overgeven, buikpijn of hevige krampen die lijken op blindedarmontsteking of sterke buikkrampen. Ook kun je een zwaar gevoel in je maag hebben na het eten.
Andere symptomen
De ziekte van Fabry kan ook andere organen aantasten. Zo kunnen er problemen met de ogen ontstaan, zoals schade aan het hoornvlies of kronkelige bloedvaten. Ook gehoorverlies komt voor bij sommige mensen.
Bij de ziekte van Fabry kan er schade aan je hoornvlies ontstaan, dit heet 'cornea verticillata'. Een oogarts kan dit zien tijdens een oogonderzoek. Hierbij hopen stoffen zich op en vormen kleine strepen op je hoornvlies die lijken op de spaken van een fietswiel. Dit komt vaak voor in beide ogen, maar het verstoort je zicht bijna nooit. Het is wel een belangrijk teken bij het stellen van de diagnose.
Gehoorproblemen komen ook voor bij de ziekte van Fabry. Je gaat langzaam slechter horen. Daarbij kun je last krijgen van oorsuizen of duizeligheid. Deze duizeligheid komt doordat het binnenoor, dat voor je evenwicht zorgt, is aangetast. Soms duurt het een paar dagen, en als de ziekte erger wordt, kan duizeligheid vaker voorkomen of langer aanhouden.