De Scheie-vorm van MPS I
Het Syndroom van Scheie (of mucopolysaccharidose type I-S) is de mildste vorm van MPS I. Bij deze vorm blijven de meeste mensen normaal in hun denken, hoewel ze soms wel wat moeite hebben met leren. De symptomen zijn meestal pas zichtbaar na de leeftijd van 5 jaar, maar ze zijn zo mild dat de ziekte vaak niet wordt ontdekt totdat iemand volwassen is. In tegenstelling tot de andere vormen van MPS I, zijn de lichamelijke klachten bij het Syndroom van Scheie minder opvallend.
Symptomen van de Scheie-vorm
Bij de Scheie-vorm van MPS I komen de volgende klachten vaak voor:
- Stijve gewrichten, waardoor bepaalde bewegingen moeilijk worden.
- Een troebel wordend hoornvlies in de ogen, wat het zicht kan verminderen.
- Het carpaletunnelsyndroom, waarbij de zenuwen in de pols bekneld raken, wat pijn en tintelingen in de vingers veroorzaakt.
- Een vergrote milt en lever, wat kan zorgen voor een opgezette buik.
- Problemen met het hart.
- Oor-, neus- en keelaandoeningen, en slaapproblemen.
- In zeldzame gevallen kunnen de longen moeilijker gaan werken, wat hoesten en ademhalingsproblemen kan veroorzaken.
De Hurler-Scheie vorm van MPS I
De Hurler-Scheie-vorm van MPS I is een tussenvorm van de ziekte. De symptomen kunnen sterk verschillen, en de patiënt heeft meestal een normaal verstand, of een lichte achterstand. De lichamelijke problemen zijn vaak ernstiger dan bij de Scheie-vorm.
Hernia, stijve gewrichten en luchtweginfecties komen meestal voor in de eerste jaren van het leven. Deze vorm van de ziekte is lastig precies te beschrijven, omdat de symptomen bij elke patiënt anders en verschillend in ernst kunnen zijn.