De Hurler-vorm van MPS I (de meest ernstige vorm)

In en rond de hersenen zit hersenvocht. Bij sommige kinderen met MPS I hoopt dit vocht zich op. Dit heet hydrocefalie. De druk in het hoofd wordt dan te groot, wat kan zorgen voor een groot voorhoofd en schade aan de hersenen.

Ook hopen er zich afvalstoffen (GAG’s) op in de hersencellen. Daardoor raakt de ontwikkeling van het kind verstoord. Rond de leeftijd van twee jaar kan het kind vaardigheden verliezen die het eerst wel had, zoals praten of lopen.

Mogelijke gevolgen zijn:

• Vertraging in de verstandelijke ontwikkeling. Dit gebeurt bijna altijd na een paar jaar.
• Moeite met bewegen of lopen.
• Pijn of een tintelend gevoel in de handen, rug of borst. Dit komt door druk op zenuwen.
• Hoofdpijn, moeite met evenwicht of lopen. Dit komt door te veel hersenvocht.

Kinderen met de Hurler-vorm van MPS I hebben vaak een opvallend uiterlijk. Je ziet dit vooral in het gezicht. Ze hebben:

• dikke lippen en oorkwabben,
• halfgesloten oogleden,
• een platte neus,
• een dikke tong,
• tanden die ver uit elkaar staan of misvormd zijn,
• dik tandvlees,
• een korte, brede onderkaak.

Deze kinderen hebben vaak ook meer en dikkere haargroei dan normaal. Het haar en de wenkbrauwen zijn vaak vol en donker.

In de eerste twee jaar groeien kinderen met de Hurler-vorm meestal normaal. Daarna vertraagt de groei sterk. De kinderen blijven kleiner dan gemiddeld, vaak tussen de 1 meter en 1 meter 60 als volwassene.

Kinderen en volwassenen met de Hurler-vorm van MPS I gaan steeds slechter zien. Dit komt doordat bepaalde stoffen (glycosaminoglycanen) zich langzaam ophopen in het hoornvlies  van het oog. Daardoor wordt het hoornvlies troebel en het zicht minder goed. Dit kan uiteindelijk zelfs leiden tot blindheid.

Het oog wordt ook extra gevoelig voor fel licht. Dat kan erg pijnlijk zijn. Soms ontstaat er te veel druk in het oog (glaucoom). Hierdoor kan het zicht ook slechter worden. Regelmatige controle bij een oogarts is daarom belangrijk. Zo kun je problemen zoals glaucoom (hoge oogdruk) op tijd opsporen.
 

Kinderen en volwassenen met de Hurler-vorm van MPS I hebben vaak problemen met hun keel, neus en oren. De klieren in hun keel zijn vaak dik. Daardoor kunnen ze moeilijk door hun neus ademen. Ze hebben vaak grote amandelen of neuspoliepen.

De tanden van kinderen en volwassenen met de Hurler-vorm van MPS I zijn meestal anders gevormd. Ze staan ver uit elkaar en het tandglazuur is zacht en grijzig. Soms ontstaan er ontstekingen als de grote-mensen-tanden doorkomen. Dat doet pijn en kan het groeien van de tanden in de weg zitten.

Eten en drinken gaat soms lastig. De spieren in de mond zijn zwakker, waardoor mensen met de Hurler-vorm van MPS I moeite hebben met kauwen en slikken. Daardoor kunnen ze zich sneller verslikken.

's Nachts ademen ze vaak met hun mond open en snurken ze. Soms stopt hun ademhaling even. Dat heet slaapapneu. Ze krijgen ook sneller ontstekingen, zoals een oorontsteking, een verkoudheid of een longontsteking. Op den duur kunnen hun oren slechter gaan werken, waardoor ze minder goed of helemaal niets meer horen.

Kinderen met de Hurler-vorm van MPS I krijgen vaak problemen met hun botten en gewrichten. Deze problemen ontstaan langzaam en kunnen veel invloed hebben op wat een kind nog kan doen.

De botten groeien anders dan normaal. Dat gebeurt vooral in de armen, benen, handen, heupen, borst, rug, gezicht en nek. Op een röntgenfoto is dat goed te zien.

Door deze afwijkingen kunnen kinderen last krijgen van:

• Een scheef bekken, waardoor de heup uit de kom kan raken.
• Een bolle rug of een kromming in de wervelkolom.
• Een bult onderaan de rug.
• Een korte, stijve nek, waardoor het lijkt alsof het hoofd direct op de schouders rust.
• Een borstkas die naar voren uitsteekt.

De gewrichten worden steeds stijver. De vingers trekken langzaam krom, tot ze een soort 'klauw'-vorm krijgen. De handen en vingers zijn meestal kort en breed, en de nagels zijn vaak kleiner dan normaal.

Veel kinderen krijgen ook het carpaletunnelsyndroom: een beknelling van de zenuw in de pols. Dit komt vaak aan beide handen tegelijk voor. In het begin valt dit soms niet op, maar later kan het pijn of tintelingen geven.

Door de stijfheid worden gewone bewegingen steeds moeilijker. De knieën blijven half gebogen en wijzen naar binnen. De pezen in de enkels worden korter, waardoor het kind op de tenen gaat lopen.
 

Bij de Hurler-vorm van MPS I kan er schade ontstaan aan het hart door een ophoping van bepaalde stoffen in de hartcellen. Dit kan op verschillende leeftijden gebeuren, soms zelfs al voor het eerste levensjaar.

Door deze ophoping kan het hart het bloed minder goed rondpompen. Daardoor krijgen organen, zoals de longen, niet genoeg bloed en zuurstof. Dit maakt het moeilijk om normaal te ademen. Zelfs kleine inspanningen kunnen al leiden tot ademnood of moeite met ademhalen.
 

Een hernia komt vaak voor bij mensen met de Hurler-vorm van MPS I, en kan zelfs het eerste teken van de ziekte zijn. We denken bij het woord ‘hernia’ vaak aan problemen met de rug, maar dat is niet altijd zo. Een hernia ontstaat wanneer een orgaan door een opening in de buikwand naar buiten puilt. Dit is goed te zien wanneer de patiënt hoest of inspanning levert.

Een hernia kan zich vormen rond de navel (navelbreuk) of in de lies (liesbreuk). Het is meestal goed te opereren, maar komt vaak terug na de ingreep.

Mensen met de Hurler-vorm hebben vaak een gezwollen buik. Dit komt doordat bepaalde stoffen zich ophopen, waardoor de lever en milt veel groter worden (hepatomegalie en splenomegalie). Dit kan erg pijnlijk zijn en ongemak veroorzaken.

Ook de werking van de darmen wordt beïnvloed, wat kan leiden tot ernstige diarree of juist constipatie.